DNA的修复和转座重点分析.ppt

单倍型：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点。相邻SNP的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。 基因编码区SNP(cSNP) 同义基因编码区SNP 不影响蛋白质的氨基酸序列。 非同义基因编码区SNP，导致生物性状改变的直接原因。 基因调控区SNP(pSNP) 基因间随机非编码区SNP(rSNP) 2.7.2 SNP的检测技术 基因芯片技术 短的核苷酸探针在和互补的目的片段进行杂交时，完全匹配和有错配两种情况下，根据杂交复合体稳定性的不同而将SNPs位点检测出来 （差异越大，检测的特异性越好） Taqman技术 分子导标技术 焦磷酸测序法 DNA聚合酶在一种dNTP的存在下进行引物延伸反应，而引物的成功延伸将伴随焦磷酸的释放，焦磷酸在荧光素酶的存在下能引发化学发光反应，通过发光计的实时监测来达到检测目的。 2.7.3 SNP的应用 人类单倍型图的绘制 描述人类常见的遗传多态性模式和染色体上具有成组紧密关联SNP的区，为精确定位复杂疾病的易感基因提供重要信息。 SNP与疾病易感基因的相关性分析 指导用药与药物设计 * * Transposons that mobilize via DNA are found in both prokaryo