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X连锁遗传病的研究进展 甲型血友病的研究进展 Research progress of X linked genetic disease Research progress of hemophilia A 专业：2012医学美容班 学号指导老师：王望九 学生：施磊 论文完成单位：安徽中医药大学 完成时间：2013/12/22 X连锁遗传病的研究进展 甲型血友病的研究进展 Research progress of X linked genetic disease Research progress of hemophilia A 施磊 Shilei 摘要：甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症?Hemophilia A is also called antihemophilic globulin deficiency or factor VIII deficiency, is a lack of coagulation factor VIII in the plasma of patients with leading to disease hereditary bleeding in patients with severe coagulopathy, X linked recessive disease, most patients suffered a slight injury, will be bleeding, with joint hemorrhage was the most common, repeated joint bleeding can lead to disability, severe bleeding can even crisis life. The genetic mechanism of hemophilia A, disease diagnosis and treatment of disease made specifically described, made a detailed introduction to the advances in the study of the existing Alpha?hemophilia and the future research directions are discussed. 关键词：甲型血友病 ；遗传机制；疾病诊断；疾病治疗；研究进展。 Keywords: hemophilia A； genetic mechanism；disease diagnosis； the treatment of disease；research progress. 甲型血友病是最常见的遗传出血性疾病，约占先天出血性疾病的85%，它是Ⅷ编码基因突变导致Ⅷ凝血因子功能缺陷所致Ⅷ的促凝活性和症状的严重程度，甲型血友病可分为三型：①重型：患者一出生便发病，有关节、肌肉频繁自发性出血的症状；②中间型：出生后一段时间才后发病，有明显出血倾向；③轻型：发病时间较晚，无自发性出血，发病较轻。患者关节处反复出血可致残，严重者可危机生命。目前该病尚无治愈方法，因此研究该病的遗传发病机制，诊断治疗方法具有重要的社会科学意义。本文就该病的遗传机制、诊断以及治疗做出了专门的阐述，对其未来的研究方向以及治愈手段做了一定探讨。 1．甲型血友病的遗传机制 1.1遗传规律 甲行血友病是一种典型的伴X染色体隐性遗传病，男性只有一条X染色体，只要男性基因中出现致病基因，即表现发病。女性有两条X染色体，只有纯合子隐性的基因型会发病，纯合子显性和杂合子基因型均不发病。因此该病符合X连锁隐性遗传病的一般规律，主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传。 1.1.1甲型血友病男性患者与正常女性结婚，其儿子100%正常，女儿100%为携带者，无甲型血友病患者出现. 1.1.2正常男性与甲型血友病女性携带者结婚，其儿子50%正常，50%为患者：其女儿50%正常，50%为携带者。 1.1.3甲型血友病男性患者与甲型血友病女性携带者结婚，其儿子50%正常，50%发病;其女儿50%为携带者，50%发病. 1.1.4正常男性与甲型血友病女性患者结婚，其儿子100%为患者，其女儿100%为携带者。 1.2发病机制 血友病是由于人机体内缺乏正常浓度的凝血因子Ⅷ所致，现在已知凝血因子Ⅷ的促凝活性由三种成分组成：抗血友病球蛋白、Ⅷ因子相关抗原、促血小板粘附血管因子。后两种因子由常染色体编码合成，而ⅧAHG由X染色体上的基因控制。甲型血友病是由缺乏ⅧAHG基因所致，该基因位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子和25个内含子组成。编码2351个氨基酸[1]。目前世界范