孟德尔法则的扩展分析报告.ppt

第四章 孟德尔分析的扩展 第一节环境的影响和基因表型效应 一．遗传和环境 水毛茛（Ranunculus aguatilis） 藏报春（Primula sincnsis） 在20℃时花为红色，在30oC时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25oC时在体温较低的部分，的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在30oC以上的 环境里长出的毛全为白色。 不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型，环境和表型三者的关系 二．反应规范： 1．反应规范（ norm of reaction 2．表现度与外显率 表现度（expressivity） 外显率（penetrance） 3．拟表型或表型模拟 短肢畸型（phcomelia） 反应停（thalidomide） 侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等 4．双生子研究 表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4 5．性状的多基因决定 6．基因的多效应 先天性成骨不全 （Osteogenesis inperfecta） 甲一髌综合征 （Nail-petalla syndrome） V+＋基因 cn＋基因 st＋基因 ↓ ↓ ↓ 前体 ● v＋物质 ● cn＋物质 ● 棕色眼色素 V+＋酶 cn＋酶 st＋酶 野生型眼色 鲜红色 bw＋酶 黄色色素酶 se＋酶 前体 ● v+物质 ● cn＋ 物质 ● 菊黄眼色素 ↑ ↑ ↑ bw＋基因 黄色色基因 se＋基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径 参考Russell,P.J.:《GENETICS》3rd Ed. 第二节 显隐性关系的扩展 一. 不完全显性 不完全显性（incomplest dominance） 半显性 （semidominance） P 红花×白花 黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕 ↓ ↓ ↓ F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 ↓ ↓ ↓ F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 a b c P 棕色×白色 透明鱼 ×非透明鱼 ↓ ↓ F1 淡棕 半透明 ↓ ↓ F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 d e 图4－3 不完全显性的遗传方式 二、共显性（codominance） MN血型遗传 M × N LMLM LNLN LMLN MN × MN M MN N 1 : 2 : 1 三. 嵌镶显性（mosaic dominance） 鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis） 四．显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同 2.不同环境条件对显隐性的影响 1 外部环境 红色花 × 淡黄色 ↓ 光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色 图4－6 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系 第三节．复等位基因 表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 在细胞膜上 在血清中 A IAIA,Iai A β（抗B）IA 9q34 N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B α（抗A IB 9q34 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - αβ（抗A抗B） i 9q34 无相应产物 （1）顺式A.B. CisA.B 型 O □ ● AB ■ 〇 ● □ AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系 i i O IA × IB ↓ i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制 （2）孟买型 O □ 〇 B H h H h A □ 〇“ O” H H hh O 〇 〇 AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系 IA A抗原＋少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原＋少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因 （3）HAB的分泌型和非分泌型 分泌型（Secretor 非分泌型（nonsecrtors） （4）Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 新生儿溶血 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图4－11 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制 2 组织相容性抗原 异