群体遗传分析报告.pptVIP

常染色体基因近婚系数的计算（以姨表兄妹为例） 试计算A、B之间的亲缘系数k及C的近婚系数F。 （二）近亲婚配有害效应的估计 近亲婚配子代发病风险： Fq+(1-F)q2 = Fq+q2-Fq2 = q2+Fq(1-q) = q2+Fpq 姨表兄妹婚配有害效应计算： 基因频率 (q) 随机婚配 (q2) 表兄妹婚配为隐性纯合子的频率：q2+pq/16 表兄妹婚配的有害效应：(1+15q)/16q 1.0?10-1 1.0?10-2 1.5625?10-2 1.5625 5.0?10-2 2.5?10-3 5.4688?10-3 2.1875 1.0?10-2 1.0?10-4 7.1875?10-4 7.1875 1.0?10-3 1.0?10-6 6.3438?10-5 63.4375 1.0?10-4 1.0?10-8 6.2594?10-6 625.9375 表8-10 随机婚配和近亲婚配时隐性纯合的频率及近亲婚配的有害效应 新的隐性基因频率用q1表示： q1=q/(1+q) 四、优生运动不符合Hardy-Weinberg平衡 用q0 和q1、q2……分别表示原代和经一代、二代选择后的基因频率。 q1=q0/(1+q0)； q2=q1/(1+q1)等等，则： 这样，对于经n代的选择来说，就可以得到： qn=q0/(1+nq0)； 想知道需要经过多少代的选择才能使q0 降到qn简单的办法就是利用公式 qn = q0/(1+nq0)，求出n的值： qn (1+nq0) = q0 nq0qn = q0 - qn n = 1/qn - 1/q0 基因频率如果要降到原先的1/2，则： n = 1/q0 第三节 影响Hardy-Weinberg平衡律的因素 一、非随机婚配 （一）选型婚配 选型婚配(assortative mating)是指选择具有某些特征（如身高、智力、种族）的配偶；如果两个个体间相似性很高称为正选型婚配，反之称为负选型婚配。 （二）近亲婚配 近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。 二、突变（mutation) 自然突变率： μ=n ×10-6/配子/位点/代 三、选择（selection) 生殖适合度（f）:为后代提供基因能力的一种量度，以正常的生育力为1作比较。 （1）负选择 — 降低生殖适合度 如调查软骨发育不全症患者108人，有孩子 27人；患者未受累同胞457人，有孩子582 人。如果软骨发育不全症患者生育能力与 正常同胞相同，108人中应有多少孩子？ 582 × (108/457)=137.5 f=27/137.5=0.1963 （2）正选择 — 提高生殖适合度 杂合子优势(heterozygote advantage) 在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存而繁殖后代。 四、随机遗传漂变(radom genetic drift) 小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变。 例如北美印第安人红细胞血型大部分是O型。 五、迁移(migration) 不同种族和不同民族的基因频率可有差异。 迁移的结果使不同人群通婚，彼此掺入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率。 在实际应用中，符合理想群体的情况一般是不存在的，但Hardy-Weinberg平衡还是可以应用的，这是因为： 我们所调查的群体不可能大到足以显示出这些影响因素。 各种影响因素可相互抵消，如突变和选择。 1、试计算下列家系中A和B的亲缘系数（k）以及C的近婚系数（F）。 思考题 2、在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，问： 1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？ 2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？ 3) 尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？ 答： 1) q2 = 16% , q = 0.4 , p = 0.6 2) 子代中非尝味者频率： (q/(1+q))2 = 8.2% 尝味者频率：1-8.2% = 91.8% 3)子代中非尝味者频率： q /(1+q) = 28.6% 尝味者频率：1-28.6% = 71.4% 3、请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？为什么XR遗传时男性患者多于女性患者？ 答：在随机婚配的人群中，XR遗传，设隐性致病基因的频率为q，显性基因的频率为p， 则男/女 = q/q2 = 1/q，q1，1/q1， 可见，XR遗传中，男性患者要多于女性患者； 在XD遗传中，设显性致病基因频率为p，隐