群体遗传学分析报告.pptVIP

3、X连锁基因的频率 男性表型频率=相应基因型频率=群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率７％ 　　　　　 女性纯合体频率＝男性相应表型频率的平方 女性发病率＝q2=0.072 ≈0.5% ☆ 对于一种罕见的XR遗传病 致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 q 1 女性患者 q2 q 提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。 = = ☆ 对于一种罕见的XD遗传病 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq ≈ 2p 男性患者 女性患者 = 1/2 第二节 影响群体遗传平衡的因素 条 件 影响因素 （1）在一个很大的群体 小群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 近亲婚配 （3）没有自然选择 选择 （4）没有突变发生 突变 （5）没有大规模迁移 迁移和基因流 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ? 一、突变 突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（n×10-6/基因/代） 设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A突变为a的突变率为u，a突变为A的突变率为v。 因此：每代中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u 由a突变为A的数量 = qv 当 pu = qv A和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡 pu qv a的基因频率增加 pu qv A的基因频率增加 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ? 二、选择 指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，可以是正性选择或负性选择。 ☆ 适合度（f）：一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力，一 般用在同一环境中不同个体间的相对生育率衡量。 实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降有一个负性选择。 0 f 1 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ☆ 选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S） 表 示。 选择系数（S）：在选择的作用下降低的适合度。 S = 1 － f ☆例如：软骨发育不全的侏儒108人共生育了27个子女，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，则： 27/108 f = = 0.2 582/457 ☆ 选择对AD等位基因的作用 若罕见的有害显性基因A的频率为p，选择系数为S，则每代中因选择而减少的A为Sp。实际上面临选择的是杂合子（H），因此： H = 2pq ≈ 2p p = H / 2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的A将由突变（v）补偿。 v = ? SH 因选择而减少的A为SH/2 ☆ 选择对AR等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因a的频率为q，选择系数为S，则每代中面临选择的是隐性纯合子（q2），因选择而减少的a为Sq2 ，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（u）补偿。 u = Sq2 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ☆ 选择对XR等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因Xa的频率为q，选择系数为S，女性纯合患者罕见，只有男性患者面临选择。因男性为半合子，故基因频率为q / 3 。每代中因选择而减少的Xa 为1/3Sq ，因此： 在一个遗传平衡群体