必修人类遗传病教案分析.ppt

卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时 异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY 减Ⅱ时 异常 （2）性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下： 1.(2011·高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的 是(　　) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ-5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩 B 当堂训练 2．(2013·高考海南卷)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_____异常造成 的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染 色体异常是其______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表出现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。 父亲 数目 母亲 (3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常,则女儿有可能患_________________,不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。 多 镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 3．(2013·高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________；母 亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是______(假设人群中 致病基因频率是1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 __________________________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA第 ________位密码子变为终止密码子。 常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 基因突变 46 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与___________________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________; 为制备大量探针，可利用________技术。 PCR 目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) 4．(2013·高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是) 伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是___________________________________。 (2)假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ1的基因型为________， Ⅱ2的基因型为_____________________________。在这种情况下，如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。 5/9 不是 1、3 常染色体隐性 AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5.(2013·高考安徽卷)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。 致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤, 再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 (1)Ⅱ2的基因型是______________