神经病学复习要点分析.docVIP

20. 小脑的功能： 20.1古小脑（绒球小结叶和前庭小脑束）——与躯体平衡和眼球运动有关 20.2旧小脑（蚓部）——接受脊髓的非意识性，本体感觉冲动调节肢体，维持躯体姿势与平衡 20.3新小脑——受大脑皮层的影响，协调肢体的精细运动 21. 小脑病损的临床表现： 21.1姿势和步态的改变：站立不稳，步态蹒跚，两足远离叉开，左右摇晃不定（躯体性共济失调），小脑蚓部病变，上蚓部受损向前倾倒，下小脑蚓部受损向后倾倒，小脑半球损害行走向病侧倾倒 21.2随意运动协调障碍：辨距不良，意向性震颤，快复，轮替运动异常，大写症 21.3肌张力减低：钟摆样腱反射，反击征 21.4小脑性语言 21.5眼球震颤 运动障碍性疾病 帕金森病（PD） 1. 定义：是发生于中年以上的黑质和黑质纹状体通路变性疾病，临床上以进行性加重的静止性震颤，肌强直，运动迟缓和姿势步态障碍为特征。 2. 病因：不详，遗传易感性和环境因素共同作用 3. 发病机制： 黑质致密区神经元变性，残余细胞浆中出现Lewy体 黑质-纹状体系统受累：黑质多巴胺神经元丧失，导致纹状体内Ach-DA两种递质失去平衡而发病，黑质-纹状体系统多巴胺含量显著减少（大于80%）——肌张力增高，运动减少 4. 临床表现：好发年龄50-60岁，平均55岁，男性多于女性，常有一侧上肢起病——同侧肢体——对侧肢体，呈N字形进展。主要临床表现为：静止性震颤，肌强直，运动缓慢和步态姿势异常等。 4.1静止性震颤：静止状态出现，随意运动消失或减轻，情绪激动时加重，睡眠时完全停止，主观努力可暂时抑制，但过后而加剧，晚期动作性核位置性震颤，“搓丸样”震颤，节律4-6次/秒。 4.2肌强直：几乎所有患者均有，全身性，铅管样强直，齿轮样强直，路标手，面具脸 4.3运动迟缓：自发或自动运动减少，随意运动时起动困难，运动缓慢，随意运动执行缓慢，运动幅度减少，“小写症” 4.4姿势步态异常：猿猴状姿势：头部前倾，躯干俯屈，肘关节屈曲，指间关节伸直，前臂内收，髋关节和膝关节略为弯曲。/慌张步态：起步困难，步伐小，越走越快，不能急停和转弯。联合运动减少。 4.5其他： Myerson征(印堂征)：触眉间，瞬目增加 植物神经功能障碍：顽固性便秘，大量出汗，皮脂溢出增多，性功能障碍，直立性低血压等。 嗅觉减退或缺乏。75-90% 情绪和智力障碍：无欲和迟钝，抑郁，焦虑，14-18%逐渐发生痴呆。 5. 诊断： 中年以上发病，缓慢起病进行性加重。 常由一侧上肢起，累及四肢及全身 静止性震颤、肌强直、运动迟缓和步态姿势异常四主征中二项。 L-Dopa治疗有效 无小脑、锥体束损害。 脑脊液、尿液中高香草酸含量减少。 6. 鉴别诊断 6.1帕金森综合征：可找到病因，感染--甲型脑炎，中毒--CO、锰，外伤，药物-吩噻嗪类、丁酰胺类，脑动脉硬化，其他脑病。 6.2帕金森叠加综合征：发病年龄，有无小脑、锥体束征，病程—慢性进行性加重，影像学检查。 7. 治疗： 保护性治疗：阻断和干扰多巴胺神经元的变性。 对症治疗：通过补充外源性多巴或影响多巴胺的代谢或信号的传递，改善临床症状和体征。 外科治疗：纠正基底节神经冲动信号传递的不平衡或补充和修复损害的多巴胺神经元。 康复治疗：增强体能和日常生活能力。药物治疗：1/5无效，继发性效果不佳。 亨廷顿病（Huntington病） 定义：常染色体显性遗传，致病基因IT15（4p16.3）5‘端编码区内三核苷酸（CAG）重复序列拷贝数异常增多，缓慢起病，进行性加重的舞蹈病核痴呆，尾状核受累最明显，壳核神经元脱失，丘脑，脑干亦可受累，但较轻。 临床表现：30-40岁起病，舞蹈病，痴呆，家族史 MRI：脑室扩大，呈蝴蝶状，尾状核头部萎缩 治疗及预后：目前尚无有效治疗 对症治疗： 多巴胺受体阻滞剂：氟哌啶醇，奋乃静，硫必利，氯丙嗪 中枢多巴胺耗竭剂：丁苯那嗪 补充中枢GABA：苯二氮卓类 病程10-25年，最终因吞咽困难，营养不良，长期卧床等并发症而死亡。 抽动秽语综合症 定义：又称多发性抽动症 临床表现：多见于小男孩 2-15岁起病，男孩多见（3~4:1）; 多部位、不自主的、反复、不规则、突发的肌肉抽动：挤眼、皱眉、皱鼻子、撅嘴等；继而耸肩、摇头、扭颈、躯干扭转（运动痉挛） 30~40%出现喉中不自主发出异常声音（发声痉挛），似清嗓子或干咳声，少数患儿有控制不住的骂人说脏话（秽语症），模仿语言、动作，重复语言 紧张时加重，精神松驰时减轻 原发性震颤 1. 可见于任何年龄，多见于40岁以上，1/3有家族史，起病缓慢，进展缓慢，以震颤为唯一表现：,动作性或姿势性震颤，6-12次/秒，从上肢开始，一侧明显，头面部，下肢少见，无其他神经系统阳性体征，CT,MRI阴性，B阻滞剂治疗有效：心得安，阿尔马尔 中枢神