第八章骨髓增生异常综合征概要.pptVIP

第八章 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes MDS） 定义 是起源于造血干细胞水平的克隆性疾病，骨髓中的血细胞病态造血，外周血细胞减少，临床表现为以贫血为主，常伴有不同程度的感染和出血，部分病人有高风险转变为白血病的可能的一组疾病。 二 本病的发展史 50年代发现本病是一种独立的疾病，但对其认识较为粗浅，80年代对本病有了进一步的认识，FAB还对其进行了分型。1999年WHO又重新对其进行了分型。 本病以往称“白血病前期”、“少原始细胞白血病”、“髓系生成异常综合症”（MDS） 三 病因 部分患者病因不明，称为原发性MDS 部分患者有确切原因，称为继发性MDS 如长期接触放射或短期内受过大剂量辐射者，应用烷化剂药物者，或应用化疗药物如乙双吗啉等，接触过有毒化工原料者 四 发病机制 基因受损的造血干细胞，在发育成熟过程中出现分化、成熟障碍，导致病态造血及无效造血，从而使血细胞减少 FAB分型 1982年FAB协作组提出的分型方法，我国1986年采用，并延用至今。 其分型基础是： 两系以上的病态造血 必须是增生性骨髓象 CMML属于MDS 诊断AL时，骨髓中原始细胞必须≥30% MDS的FAB分型 WHO分型 1999年，WHO总结了FAB分型在临床工作中的问题，发现FAB分型有一定的缺陷，进而提出了新的分型。 其分型基础是 可以是一系以上病态造血 骨髓增生可以低下 CMML归入MPD（骨髓增殖性疾病） 诊断急性白血病时，骨髓中的原始细胞≥20% 新增加了不能分型的MDS（主要是怕遗漏） MDS的WHO分型 RA（难治性贫血） RAS （难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多） RCMD （难治性血细胞减少伴多系病态） RAEB-Ⅰ（难治性贫血伴原始细胞增多） RAEB-Ⅱ U-MDS（骨髓增生异常综合症不能分类） 5q-综合症（单纯5号染色体长臂缺失的MDS） 六 临床表现 贫血表现最为明显 大部分患者出现不同程度的感染（是由于中性粒细胞数量减少，功能降低所致） 少部分患者由于血小板减少而表现为不同程度的出血 其中，RA、RAS主要以贫血表现为主，平均生存期分别为70个月和65个月，一般无脾脏肿大，转成白血病的可能性较低。RAEB、RAEB-T可表现为不同程度的贫血、出血、感染，可以伴有脾肿大，中位生存时间分别为一年和半年，转白率较高，分别为40%和60%。 由RA RAS RAEB RAEB-T 可以看出，其转白率依次递增，临床症状也依次加重 七 实验室检查 1，血象：大部分为全细胞减少，少部分患者一系或二系减少，以Rbc减少最为常见 2，骨髓象及外周血象出现病态造血表现 红细胞病态造血—核碎裂 红细胞病态造血—核碎裂 红细胞病态造血—核出芽 红细胞病态造血—核出芽 红细胞病态造血—三叶核 粒细胞病态造血—核分叶过多 粒细胞病态造血—P-H畸形 粒细胞病态造血—P-H畸形 巨核系病态造血—多圆巨核细胞 3，细胞遗传学检查 40%-70%的患者可发现染色体核型异常 ＋8、-5/5q-、-7/7q-、20q- 4，病理检查 骨髓病理可见原粒及早幼粒细胞不在骨小梁内膜分布，而在骨小梁旁区或间区出现3~5个或更多的呈簇状分布，称为不成熟前体细胞异常定位(ALIP)。 5，造血祖细胞集落培养 出现集落减少，集簇增多现象。 八 诊断 临床症状（贫血、感染、出血） 外周血细胞学检查 骨髓病态造血 细胞遗传学或骨髓病理结果 但有病态造血不一定就是MDS，有一些其他疾病也会有病态造血。 九 鉴别诊断 CAA（慢再）与RA易混淆 CAA时网织红细胞减低，骨髓增生低下 RA时网织红细胞正常，骨髓增生活跃。且有明显病态造血及染色体核型异常。 巨幼红细胞贫血 由于缺乏叶酸，VB12，故可以导致红系巨幼变及粒核浆发育不平衡。易与MDS相混，通过补充叶酸及VB12，贫血可以恢复。 PNH 可以出现全血细胞减少及轻微病态造血，但可以有血 红蛋白尿及Hams试验阳性。 慢性粒细胞白血病 需与MDS中的CMML相鉴别。 十 治疗 MDS国际预后积分系统（IPSS)是依据患者血细胞减少的数量、骨髓中原始细胞比例及染色体核型评价预后，是指导治疗的一个基本工具，低危0分；中危-1（Int-1)0.5~1分；中危-2（Int-2）1.5~2分；高危≥2.5分。 MDS的国际预后积分系统（IPSS) * * 分型 原始细胞20-30%，或幼粒中见Auer小体 原始细胞≥5% RAEB-T 原始细