单基因2.pptVIP

治疗 目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的筛查，一经肯定，立即给患儿停乳，喂给低苯丙氨酸水解蛋白，禁荤食、乳类、豆类和豆制品，可以接近临床痊愈。 AR后代发病风险计算 步骤： 1、分别估算婚姻双方各自是携带者的概率 2、估算他们同时是携带者的概率 3、乘以携带者婚配后代的发病概率1/4 * * 第一节 常染色体显性遗传病 第二节 常染色体隐性遗传病 第三节 X连锁遗传病 第四节 Y连锁遗传病 第五节 遗传异质性 第四章 单基因遗传病 第二节 常染色体隐性遗传病 致病基因位于1～22号常染色体上，遗传方式是隐性的，即致病基因的纯合子才发病，称为常染色体隐性（autosomal recessive inheritance，AR）遗传病。 带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病，这种个体叫携带者(carrier)。 AA Aa aa 一、常见的婚配型 √ AA× AA AA× Aa Aa× Aa AA× aa Aa× aa aa× aa AA 1/2AA 1/2Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa Aa 1/2Aa 1/2aa aa 二、常染色体隐性遗传病的系谱特点 Aa × Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa A a A