运动障碍技术方案.pptx

运动障碍病的诊治规范;运动障碍病的分类;运动障碍病;需要注意的方面： 1.运动障碍分布的范围： 例RLS、PD、眼睑痉挛和面肌痉挛 2.运动障碍是否受特殊的动作影响或和自主运动的关系：任务特异性震颤病人 3.运动的速度： 慢：PD、肌张力障碍、肌张力障碍性抽动 中间：舞蹈、震颤 快：肌阵挛、抽动 ;需要注意的方面： 4、节律： 例：持续性：震颤；间歇性：扑翼样震颤（负性肌阵挛） 5、与姿势的关系：体位性震颤 6、与睡眠的关系： 例：很少的不自主运动睡眠时还存在，包括颚震颤和节段型肌阵挛 7、伴随的感觉症状：如RLS；TIC ;需要注意的方面： 8、可抑制性： 肌张力障碍的感觉诡计 9、加重的因素：应激和焦虑均可加重，无鉴别意义；肌阵挛因突然的声响、触及诱发；发作性运动障碍可因碳水化合物、油腻饮食等诱发 ;需要注意的方面： 10、缓解因素： 酒精可减轻ET和肌阵挛性肌张力障碍；跑和倒退走可减轻肌张力障碍步态 11、分散注意力和不持续性：提示非器质性可能，但是需要与上述第10点一致。 ;病史： 起病的方式、病程、伴随症状、功能残疾、生活质量的影响 过去病史、包括感染（如风湿热）和中毒 服药物史－现在，既往和娱乐性毒品 酒精的反应性 家族史 神经心理特征 自主神经症状 睡眠障碍 ;突然 秒-分钟 中风 急性 分钟-小时 中毒 代谢紊乱 亚急性 小时-数天 代谢性紊乱 肿瘤 炎症 遗传性疾病 慢性 月-数年 变性性疾病 遗传性疾病 肿瘤 ;缓慢缓解 中风 特发性 间歇性进展 血管性 炎症性 持续进展 遗传性 肿瘤 变性 波动性 遗传性 特发性 ;感觉症状 非肌肉疾病 非运动神经元病 其他疾病的先兆症状 萎缩 周围性病变 括约肌受累 脊髓 认知改变 脑 ;体格检查： 询问病史时即开始观察： 任何不自主运动和分布 发声异常（抽动秽语综合征） 眨眼的频率（PD减少，PSP增加） 过度出汗（可能提示不典型PD，即MSA和PSP） 认知功能的评估：(额叶皮质下与皮质） MMSE不敏感，可加用语言流畅度检查 心血管：体位性血压变化和手的青紫现象 ;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;;肌张力障碍的分类;肌张力障碍的分类;肌张力障碍的分类;全身性肌张力障碍治疗方案;儿童起病的肌张力障碍;1.?? ??;其他罕见性肌张力障碍病治疗：;肌张力障碍状态，也叫做肌张力障碍风暴;肌张力障碍的分子诊断相关的推荐总结： 对于肢体起病的、早发（26岁）全身性肌张力障碍患者，不论其家族史是否阳性，均建议行TOR1A基因CAG缺失的检测（B级）。对于早发全身型肌张力障碍、对左旋多巴有良好反应的患者，不论其家族史是否阳性，建议行GCH1基因突变检测，包括基因剂量研究。;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;HD的分子学诊断相关的推荐总结：;运动障碍病;运动障碍病;HD的治疗 ;HD的录像：DBS治疗;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;运动障碍病;对于已诊断为WD的患者，对致病基因即ATP7B的测序分析可为遗传咨询所用。血???尿生化检测，尤其是尿铜量的测定，仍是大部分病例的诊断方法。约55%的高加索患者存在7,8,14,15或18号外显子的突变。对于先证者基因突变的识别能使该患者家庭中其他高风险成员在症状前诊断成为可能，这在此病中尤为重要，也使患者可得到更早期的预防和治疗。 尽管特发性震颤和不宁腿综合征是最常见到运动障碍疾病，至今仍未发现与之相关的致病基因突变，故无相应的分子学检测。已知的等位基因不可用于个体的诊断。;WD;Fahr Disease;正常;运动障碍病;运动障碍病;Thanks!