多指畸形的发生及治疗技术分析.ppt

多指畸形的发生及治疗 顾施辉 2012-11-25 流行病学 多指畸形：一个或多个指全部或部分的重复发生 分裂指（？） 先天性肢畸形：先天性畸形中最常见 多指(趾)：最常见的先天性肢畸形(36.6%) 发生率：9.45/万(国外：5/万-19/万) 男性 女性 (国内1.5:1；国外5:1) 右手 左手 (国内1.3:1；国外2:1) 单个手指 多个手指 桡侧(54.6%) 尺侧(28.6%) 中央型 多指畸形的分类 非综合征型/综合征型(略) 非综合征型 轴前(桡侧)（多见于白种人，亚洲人） 绝大多数表现为单侧，散在、不伴有系统性疾病 I 型(拇指多指)（进一步分为6个亚型） II 型(拇指三指骨多指) III 型(示指多指) IV型(多指并指) 轴后(尺侧)（多见于非洲人1/143,白人：1/1339） 发育良好（A型） 发育不良（B型） 多指畸形的病因 与顶外胚层脊异常发育有关（异常增厚、退缩迟缓） 遗传： 多位于2号和7号染色体 常染色体显性单基因遗传（一定的外显率） 环境（孕期的前3月为甚）： 吸烟、药物、病毒性感染 放射线、工业污染、农药 妊娠合并糖尿病…… Wiodemann：遗传(20%)、环境(20%), 其余部分是由遗传加外环境作用的结果 常染色体显性遗传 赵红珊 遗传性多指(趾) 畸形及相关基因研究进展 1998 多指畸形的病理分类 1、软组