神经系统遗传性疾病分析报告.ppt

CMT 2型 轴突变性不损伤感觉神经元 MCV, SCV改变不明显 肌肉簇状萎缩 周围神经均可累及, 马尾好发 肿瘤呈串珠状沿神经干分布 一般无明显症状, 如突然长大剧烈疼痛可能 为恶变 临床表现 ③ 周围神经肿瘤 2. 神经症状 眼底可见灰白色肿瘤, 视乳头前凸 视神经胶质瘤可致突眼视力丧失 临床表现 3. 眼部症状 裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节 --错构瘤, 也称Lisch结节 可随年龄增大而增多, 是NFⅠ特有表现 上睑可见纤维软瘤丛状神经纤维瘤 眼眶可扪及肿块突眼搏动 常见脊柱侧突\前突\后凸畸形 颅骨不对称\缺损\凹陷 肿瘤直接压迫→骨骼改变 听神经瘤→内听道扩大 脊神经瘤→椎间孔扩大\骨质破坏 长骨\面骨\胸骨过度生长, 长骨骨质增生 常见骨干弯曲假关节形成 临床表现 4. 先天性骨发育异常 肾上腺\心\肺\消化道\纵隔等均可发生肿瘤 BAEP诊断听神经瘤 辅助检查 X线平片可见骨骼畸形 椎管造影\CT\MRI发现CNS肿瘤 基因分析确定NFⅠ NFⅡ突变类型 1. 诊断 6个或6个牛奶咖啡斑 青春期前最大直径5mm, 青春期后15mm 腋窝腹股沟区雀斑 诊断鉴别诊断 ① NFⅠ诊断标准(美国NIH, 1987) 2个2个神经纤维瘤\丛状神经纤维瘤 一级亲属中有NFⅠ患者, 2 2