10.1 基因与人类疾病 疾病的概念 传统观点:由致病因素的作用于机体后,机体的稳态被破坏; 现代分子医学观点:由细胞中的基因通过细胞受体和细胞转导途径对疾病信号作出应答,导致特定蛋白质结构或功能发生变异的结果。基因及其调控是否正常决定人体健康或疾病的基础。 引起疾病的原因- 生物感染因素:致病微生物等病原体对人体的感染是最主要、常见的致病因素,包括细菌、病毒、真菌、支原体、原生动物等; 遗传性因素:机体细胞遗传物质的异常改变,包括染色体畸变和基因突变 免疫性因素:免疫系统出现问题,导致免疫反应低下、缺陷或异常; 物理性因素:包括暴力、各种事故、自然灾害、工伤、紫外线、辐射等; 化学性因素:强酸、硷、化学毒物、生物毒物、环境有害物质;营养物质 精神性因素:精神、心理和社会因素引起的抑郁症、神经衰弱等。 逆转录病毒与肿瘤 癌基因 oncogene ,如v-src、ras原癌基因 pro-oncogene, 如c-src 癌基因是控制细胞生长分裂的正常基因的突变形式,能引起细胞癌变。 已分离鉴定的癌基因有70多个,它们大多是编码生长因子、生长因子受体、信号转导蛋白、蛋白激酶或转录激活物的基因。 原癌基因的结构变化或失控就会演变成癌基因。 DNA 肿瘤病毒 大约 15%的人肿瘤与病毒有关 肿瘤抑制基因与肿瘤 肿瘤抑制基因-抑制细胞过度生长的基因,
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