儿科重点总结(自备).docVIP

新生儿黄疸：新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。（二）生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别：1.生理性黄疸：生后2～5天出现黄疸，一般情况良好，足月儿在2周内消退，早产儿3～4周消退。血清胆红素水平足月儿一般205μmol/（12mg/dl），早产儿257μmol/（15mg/dl）。2.病理性黄疸：黄疸出现过早（出生24小时内）；血清胆红素足月儿205μmol/（12mg/dl），早产儿257μmol/（15mg/dl）；黄疸持续过久（足月儿2周，早产儿4周）；黄疸退而复现；血清结合胆红素25μmol/（1.5mg/dl） 苯丙酮尿症：PKU是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。发病机制：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。诊断：（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。治疗：（一）低苯丙氨酸（每日30～50mg/kg）饮食。 小儿腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的儿科常见病。6个月～2岁婴幼儿发病率高。（一）病因：1.易感因素（1）消化系统特点：①消化系统发育不良，对食物的耐受力差；②生长发育快，所需营养物质多，消化道负担重。（2）机体防御功能较差：①胃内酸度低，胃排空较快，对胃内细菌杀灭能力弱；②血液中免疫球蛋白和胃肠SgIA均较低；③新生儿生后尚未建立正常肠道菌群时或由于使用抗生素等引起肠道菌群失调时，均易患肠道感染。2.感染因素（1）病毒感染：轮状病毒属是婴幼儿秋冬季腹泻的最常见病原。（2）细菌感染①致腹泻大肠肝菌。②空肠弯曲菌。③耶尔森菌：产生肠毒素，引起侵袭性和分泌性腹泻。④沙门菌、嗜水气单胞菌、难辨梭状芽胞杆菌、金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均可引起腹泻。（3）致腹泻的真菌以白色念珠菌多见。3.非感染因素（1）食饵性腹泻：喂养不当引起。（2）症状性腹泻：由于发热和病原体的毒素作用并发腹泻。（3）过敏性腹泻：对牛奶过敏者。（4）其他：原发性或继发性双糖酶缺乏，活力降低（主要为乳糖酶）；腹部受凉肠蠕动增加；天气过热消化液分泌减少等都可能致腹泻。（二）临床表现：病程在2周以内为急性腹泻，病程2周～2月为迁延性腹泻，慢性腹泻的病程为2个月以上。1.轻型腹泻：无脱水及全身中毒症状。2.重型腹泻有较明显的脱水和电解质紊乱及发热等全身中毒症状。常见几种不同病原所致腹泻的临床特点如下：（1）病毒性肠炎：“秋季腹泻”。大便呈水样或蛋花汤样，无腥臭，6个月至2岁的婴幼儿。（2）四种类型大肠杆菌肠炎：夏季5～8月。1）致病性大肠杆菌肠炎：大便呈黄绿色蛋花汤样伴粘液，有腥臭味，大便镜检偶见白细胞。2）产毒性大肠杆菌肠炎3）侵袭性大肠杆菌肠炎：大便粘冻样含脓血，可出现全身中毒症状甚至休克。大便镜检与菌痢不易区别。4）出血性大肠杆菌肠炎：大便开始为水样便，后转为血性。大便镜检有大量红细胞，常无白细胞。（3）空肠弯曲菌肠炎：侵袭性感染为主。（4）耶尔森菌小肠结肠炎：急性水泻起病，可有粘液便、脓血便。（5）鼠伤寒沙门菌小肠结肠炎：夏季多发，有特殊臭味，大便检查有红白细胞，可败血症。6）抗生素诱发的肠炎：1）金黄色葡萄球菌肠炎：大便镜检可见多量脓细胞和革兰氏阳性球菌。大便培养有金黄色葡萄球菌生长，凝固酶试验阳性。2）假膜性小肠结肠炎：难辨梭状芽胞杆菌。3）真菌性肠炎：常为白色念珠菌，多伴有鹅口疮。大便稀黄，泡沫较多，有时可见豆腐渣样细块。大便镜检可见真菌孢子及假菌丝。（三）诊断和鉴别诊断：1.大便无或偶见少量白细胞者：为病毒、喂养不当，多为水泻，鉴别：（1）“生理性腹泻”：多见于6个月以内婴儿，虚胖，湿疹。（2）乳糖不耐受：乳糖酶缺乏，过敏性腹泻等。2.大便有较多的白细胞者：侵袭性细菌感染所致，全身中毒症状。鉴别：（1）细菌性痢疾：排脓血便伴里急后重，大便镜检有较多脓细胞、红细胞和吞噬细胞，大便细菌培养有志贺痢疾杆菌生长可确诊。（2）坏死性肠炎：中毒症状较严重，频繁呕吐、高热，出现血便，常伴休克。腹部立、卧