遗传病系谱图的分析及有关概率的计算
遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传,患者为隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传,正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性 抗VD佝偻病 伴Y染色体遗传病 传男不传女,只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 二、确定遗传方式
一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。
如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性
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