Axenfeld-Rieger综合征基因筛查.pdf

中文摘要 【背景】 Axenfeld-RiegcrSyndrome(ARS)是一个累及多系统，显性遗传病变， 基因编码上的点突变。 【目的】 决定和检查在这两个诊断为ARS的家系是否有基因变异。 【方法】 该研究入选中国家系两个，共4人，第一家系包括一对双胞胎姐妹。 第二个家系包括一个母亲和一个儿子。提取他们的血液采集DNA， 通过PCR扩增所要的基因片断，对PITX2与FOXCl的编码区域， 行直接测序，以检验有无点突变。 如果发现点突变，则再提取健康 50人的外周血DNA以比较该位点是否有变异。 【结果】 该两个家系中未发现PITX2和FOXCl基因有可识别的点突变． FOXCl基因的多态性在该两个家系中可能存在。 【总结】 在这两个诊断为ARS的中国人家系中，没有证据表明PITX2和 4 FOXCl基因有点突变。在中国人群的FOXCl基因中发现两个新的多 态性表现。 【关键词】Axenfeld-Riegersyndrome，FOXCl，PITX2，青光眼 前言 ARS是常染色体显性的遗传疾病，主要表现为两侧先天性 眼睛前节异常以及多系统异常，如：牙齿、面部以及肚脐。其他 系统性表现还包括：牙齿变小，牙齿发育不全，牙齿缺失以及