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猫叫综合症 五号染色体缺失而导致的疾病 染色体结构变异的遗传效应 P86 香蕉的培育 图中所示为几倍体生物的细胞? 人工诱导多倍体---培育新品种 (多倍体育种) 低温处理 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 小结 可遗传 变异 单倍体和多倍体的比较 可遗传变异的比较 四种生物育种方法的比较 第五章《基因突变及其他变异》 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 1、下列变异中,不属于染色体结构变异的是 A、非同源染色体之间相互交换片段; B、染色体中DNA的一个碱基发生改变; C、染色体缺失片段; D、染色体增加片段。 左图是果蝇体细胞染色体 图解,根据回答: 1、此果蝇是______性果蝇 ,性染色体为___,其性别决定方式属于_____型。 21三体综合症(先天性愚型) 染色体异常遗传病 由常染色体异常 引起 由于5号染色体缺失一段 患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 猫叫综合症 染色体异常遗传病 由常染色体异常引起 性腺发育不良 (Turner综合症) 染色体异常遗传病 由性染色体异常引起 患者身材矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1/3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 染色体组成:45条/XO Turner综合症 vs Klinefelter综合症(克氏综合症) 染色体异常遗传病 先天性睾丸发育不全症 (女性)性腺发良不良症 分析XXY出现的原因: 或 2、形成卵细胞时, 减Ⅰ后期,XX同源染色体未分离 减Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一极 1、形成精子时, 减Ⅰ后期,XY同源染色体未分离 ⑴若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子,此染色体变异发生在什么中? ⑵父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子,则此染色体的变异发生在什么中? 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 (2004北京)人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率是 ( ) A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C (1999上海)在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿?( ) ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚,生了10个孩子,其中3个早年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了,但都患有程度不同的精神病,以致三女儿一辈子未出嫁,二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育,五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗,难道这个原理就不适用于人类吗? 大自然讨厌近亲婚姻! 3、遗传病的监测和预防 下列哪些是自己的近亲 爸爸 舅妈 哥哥 叔叔 表姐 姑父 × × 妹妹 外甥 姐夫 × 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 措施: 产前诊断 进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基因诊断 采用DNA分子杂交原理,利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。 4、人类基因组计划与人体健康 目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息 内容:绘制人类遗传信息的地图 人类基因组计划的启动 美国政府决定于 199
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