医学遗传学练习A.docVIP

医学遗传学练习A 名词解释： 1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 填空： 1、遗传病是 ————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：———— 、 —————— 、—————— 和 —————— 四大类。 2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的 ————— 作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的 —————作单位。 3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 —————— 。 4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。 6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类 。 选择题： 1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是： A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有： A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多