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智力低下的遗传学分析;智力低下是儿童成人残疾的主要原因;智力低下遗传学原因 ;智力低下人群的性别分布;X-连锁的智力低下;最常见的遗传性智力低下（占所有X-连锁智力低下的20%）
脆性X综合征发病率：男性约为1/4000，女性约1/6000
脆性X综合征患者伴有严重的智力低下, 发育迟缓,语言障碍和行为问题，包括多动症(70-80%)、自闭症(25-35%)、注意力不集中、易激惹、或伴有癫痫(20%)等
典型男性患者有特殊的外貌，包括长脸，突出的下颌和额头、大耳(80%)、高腭弓、过度伸展的关节和扁平足，大部分有明显的巨睾，部分伴有二尖瓣脱垂及关节异常
;;;脆性X综合征;;;脆性X综合征的病因 ;;;;使用FraXsoft软件进行数据分析;PekinElemr提供FragilEaseTM整体解决方案
精确定量FMR1基因正常、灰区、前突变和全突变（大于1000次重复）
可以准确区分女性杂合子和纯合子
配套使用FraXSoft软件进行数据分??和报告
大大降低了对Southern Blot 的要求
经济、省时、灵活
;;Angelman综合征(AS) - 15q11.2-q13 ;20; ACMG指南-2010;什么是CGXTM;Genoglyphix?是一款强大的数据可视化软件，并有数据库支持;CGXTM所检出的异常＞257种以上染色体微缺失/微重复疾病;临床表型;上海儿童医学中心-余永国
诊断学理论与实践2013 年第12 卷第4 期
染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用———附500 例基因芯片结果分析(2011 年10 月1 日至2013 年1 月30 日)
158 例阳性病例的临床表型
CMA 检测的适应证较广泛，智力落后、发育迟缓、多发畸形、自闭症等都是适用于芯片检测的对象。随着基因芯片诊断能力的逐步推广，目前包括先天性心脏病、癫痫等也已被推荐为CMA 检测的适应证。
除脆性X综合征以外，CMA对MR检测阳性率达到20%以上，尤其对MR合并耳聋和MR合并癫痫检出率达到40%以上。
;FH, family history;
MH, medical history;
NE, neurologic examination;
PE, physical and dysmorphology examination.;;总结;谢谢
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