分子生物学本2-染色体与DNA.pptVIP

2 染色体与DNA 2.1 染色体2.2.1 染色体概述 细胞内的DNA主要在染色体上，所以说遗传物质的主要载体是染色体 染色体包括DNA和蛋白质两大部分 在不同的细胞周期，有染色体与染色质之分 区别：细胞增殖周期的有丝分裂中期，才出现染色体；其余时间为染色质 原核生物一般也称“染色体”，但没有核小体一级结构;而且,原核细胞一般是单倍体 染色体图 2.1.2 真核细胞染色体的组成 作为遗传物质，染色体具有的特征：P23 稳定 能自我复制 能指导蛋白质合成 变异 染色体化学成分 主要成分 DNA 组蛋白 非组蛋白 RNA 酶 组蛋白：属于碱性蛋白，按精氨酸/赖氨酸的比例，分为五种 H1 H2A H2B H3 H4 组蛋白具有如下特征：P24 （1）保守性 （2）无组织特异性 （3）氨基酸分布的不对称性 （4）修饰（磷酸化、乙酰化，甲基化） （5）H5 （鸟、鱼、两栖类无H1有H5) 非组蛋白： （1）HMG蛋白：可能与DNA的超螺旋结构有关。 （2）DNA结合蛋白：是酸性蛋白，又称序列特异性DNA结合蛋白，其功能为： 参与染色体的构建 启动基因的复制 调控基因的转录 （3）A24非组蛋白 DNA： 真核细胞DNA序列大致可分为3类： 不重复序列（单拷贝序列、低度重复序列） 中度重复序列 高度重复序列 单拷贝顺序（低度重复顺序）　 单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢 单拷贝顺序在基因组中占 50-80 ％，如人基因组中，大约有 60-65％ 的顺序属于这一类。 单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质 目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他部份的功能尚不清楚 中度重复顺序　 中度重复序列：在基因组中重复数十至数万（105）次的重复顺序 中度重复序列复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序 少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列 中度重复顺序 中度重复顺序在基因组中所占比例在不同种属之间差异很大，一般约占10-40％，在人约为12％ 大多不编码蛋白质，其功能可能类似于高度重复顺序。但有些中度重复顺序则是编码蛋白质或rRNA的结构基因，如HLA基因，rRNA基因，tRNA基因，组蛋白基因，免疫球蛋白基因，等 中度重复序列middle repeated sequence Alu家族 KpnⅠ家族 Hinf家族 rRNA基因 组蛋白基因 HLA基因 免疫球蛋白基因 中度重复顺序——Alu家族　 是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族 在单倍体人基因组中重复达30万-50万次，约占人基因组的3-6％ Alu序列分散在整个人体或其他哺乳动物基因组中，在间隔区DNA，内含子中都发现有Alu序列，平均每5kbDNA就有一个Alu顺序 中度重复顺序——Alu家族 Alu家族每个成员的长度约300bp 每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），Alu可将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列（或Alu家族） 中度重复顺序——Alu家族 序列分析表明：人类 Alu 顺序是由两个约130 bp 的正向重复构成的二聚体，而在第二个单体中有一个 31 bp 的插入序列，该插入序列在 Alu 家族的不同成员之间核苷酸顺序相似但不相同 每个 Alu 顺序两侧为 6-20bp的正向重复顺序（侧翼重复顺序），不同的Alu成员的侧翼重复顺序也各不相同 中度重复顺序——Alu家族 中度重复顺序——Alu家族 Alu家族的功能是多方面的： 可能参与hnRNA的加工与成熟 与遗传重组及染色体不稳定性有关 有形成Z-DNA的能力 可能具有转录调节作用 rRNA基因　 真核生物rRNA基因的重复次数多 真核生物有四种rRNA（18S、28S、5S、5.8S rRNA） 基因组中 18S、28S和5.8S rRNA基因在同一转录单位，重复约5000次 5S rRNA 在低等真核生物（如：酵母）中也和18S、28SrRNA在同一转录单位；而在高等生物中，5S rRNA 是单独转录的，而且其在基因组中的重复次数高于18S和28S rRNA基因 真核生物rRNA基因结构 rRNA基因 rRNA 基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因组中，这样的区域称为rDNA区 染色体的核仁组织区（nucleolus organizer region）就是rDNA区 rRNA基因 人类的 rRNA基因位于13,14,15,21和22号染色体的核仁组织区 每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位 5S rRNA 基因似乎全部位于1号染色体（1q42-43）上 每单倍体基因组约有1000个5S