生物信息学 第2章 生物信息学与人类基因组计划.pptVIP

与我们息息相关的人类基因组序列 人类基因组大小：30亿碱基对(bp) 基因组组成：4种核苷酸碱基，A、T、C、G 人类基因组包含着我们人类生、老、病、死的所有遗传信息：血友病、肥胖有关的基因Leptin、 FKBP神经免疫因子配体基因等。 依赖于ddNTP来终止ＤＮＡ的合成 sanger双脱氧技术测序方法 基于sanger测序的ABI测序仪 Sanger双脱氧技术测序结果图 人类基因组计划 这一计划与“曼哈顿原子弹研制计划”、“阿波罗登月计划”并称为人类科学史上的“三大计划”。 中国、德国、法国、日本、英国与美国6个国家的16个中心组成国际协作组， 人类基因组计划所倡导的是“全球合作、免费共享”的原则。 人类基因组测序计划 2000年6月，人类基因组草图宣布绘成。 2001年2月，人类基因组测序组织和美国塞莱拉Celera公司分别将研究成果发表在2001年2月15号的《Nature》和2001年2月16号的《Science》。 人类基因组计划成果的发表 人类基因组测序计划的继续 2004年10月，人类基因组测序组织宣布常染色质区域的测序完成（发掘2万-2万5千个基因，只存在10万分之一的错误）。 基因组研究进入后基因组时代 我国的项目分工 1999年，中国科学院遗传研究所人类基因组中心注册参与国际人类基因组计划，北京华大基因研究中心作为实施单位。 我国承担的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1 %，因此简称“1 % 项目”（3000万碱基对）。 这一项目主要由中国科学院与国家科技部资助。 人类基因组计划带来的影响 破译人类遗传信息，将对生物学，医学，乃至整个生命科学产生无法估量的深远影响。 1、深入了解疾病的产生过程，大力推动新的疗法和新药的开发研究。对于癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也将会受益于基因组遗传信息的破解。基因检测包括乳腺癌、凝血、肝脏疾病在内的很多种疾病。 2、建立起基因研究的网络，也可找到和小鼠、酵母、果蝇等对应基因的进化关系 3、同时一些其它社会伦理的问题产生。 基因检测试剂盒 全基因组鸟枪法测序 全基因组鸟枪法测序的弊端 STS标签辅助序列组装 利用大片段的末端序列进行组装 改进后的鸟枪测序 新兴测序技术的兴起 * * 第2章 生物信息学与人类基因组计划 维多利亚女王家族 维 多 利 亚 家 族 的 血 友 病 维多利亚女王家族谱系中血友病患者的分布 普鲁士 皇室 俄罗斯 皇室 西班牙 皇室 血友病的出现因为X染色体上面的凝血因子基因出现了隐性突变，导致了出血后难止血。 * 美国Rockefeller大学的科学家在1994年发现了与肥胖有关的基因Leptin，并转让给美国Amgen公司，价格是9000万美元并加上部分未来收益，总共估计为1亿美元以上。 1997年,Amgen公司将FKBP神经免疫因子配体转让给Guilford公司，交易额高达3.92亿美元 价值天价的人类基因 DNA链 5′端 3′端 C G A DNA链 3730XL * 1988年，国际人类基因组织（HUGO）成立 。 1988年，Watson参与HGP，美国人类基因组研究国家中心的首任主管。 1990年，美国国会批准正式HGP（30 billion），随后中国、法国、英国、德国、日本 等陆续启动HGP计划。 人类基因组测序计划 建立基因组文库 大规模测序 组装序列 建立基因组文库 大规模测序 组装序列 Illumina 454 Pacbio RS *