【KS5U名校推荐】四川省成都市第七中学2015-2016学年人教版生物必修二复习课件：第五章基因突变及其他变异（共20张PPT） .pptVIP

会考复习 必修二第五章 基因突变及其他变异 表现型 （改变） 基因型 （改变） 环境条件 （改变） ＋ 基因突变 染色体变异 基因重组 诱因 来源 可遗传的变异 不遗传的变异 一、基因突变 知识要点 1.镰刀型贫血症形成的原因 2.基因突变的原因、特点及意义 3.基因突变的应用 DNA mRNA 氨基酸序列 蛋白质 转 录 翻 译决 定 正常 谷氨酸 G__A A 镰刀型贫血症 缬氨酸 G__A U T A 镰刀型贫血症的原因 镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸所取代，根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了突变 1、基因突变的实例 G-T-A-C-A-T C-A-T-G-T-A 原DNA序列 增添 缺失 替换 G-T-G-C-A-T C-A-C-G-T-A G-T-T-A-C-A-T C-A-A-T-G-T-A G-T-C-A-T C-A-G-T-A 细胞学基础 分裂间期，DNA复制发生差错 产生新的等位基因，形成新的性状 结果 概念 DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变，称基因突变。(基因水平上的变异) 2、基因突变的原因 外来因素 物理因素（各种辐射）损伤细 胞内的DNA 基因突变 化学因素（亚硝酸、碱基类似 物）改变核酸中的碱基 生物因素 某些病毒的遗传物 质能影响宿主细胞的DNA 生物内部因素使DNA复制发生差错，导 致DNA的碱基组成发生改变 3、基因突变的特点 (1)普遍性 (2)随机性 生物个体发育的任何时期,任何细胞 可以发生在细胞内的不同DNA分子， 或同一DNA分子的不同部位上。 (4)低频率性（生殖细胞的突变频率为10-5~10-8） (5)多害少利性 (3)不定向性（多方向性，产生一个以上的等位基因） 诱发突变因素多、又能自发突变，所以所有的生物都有突变发生的可能 基因突变是生物变异的根本原因，为生物的进化提供了最初的原材料。 4、基因突变的意义 二、基因重组 基因工程的原理也是基因重组 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型: 3、意义: 通过产生多样化的基因组合，为生物变异提供了丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。 ①基因的自由组合: ②基因的互换: 减一后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 减一前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。 染色体变异 染色体结构的变异 染色体数目的变异 个别染色体增加或减少 染色体组成倍地增加或减少 1.缺失 2.增加 3.颠倒 4.移接 (一)染色体结构变异 染色体变异在光学显微镜下可见吗？ 基因突变和基因重组呢？ 基因突变和基因重组在光学显微镜下不可见； 染色体变异在光学显微镜下可见。 2.染色体组成倍增减 正常 增多 减少 1.个别染色体增减 (二)染色体数目变异 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫一个染色体组。 1、染色体组： 2、染色体组的判断方法 (1)根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。 2个染色体组 3个染色体组 (2)根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组。 Aa AAa Aaaa 4个染色体组 3个染色体组 2个染色体组 3、多倍体与单倍体的比较 来 源 染 色 体 组 单倍体 多倍体 生殖细胞不经受精作用直接发育而来 由受精卵发育而来 含有一到多个染色体组 含有三个或多个染色体组 个体 单倍体 花粉粒 组织培养 有丝分裂 减数分裂 受精卵 几倍体 个体 几个染色体组 有丝分裂 DJ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 X染色体 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 原发性高血压、冠心病、唇裂 21三体综合症、猫叫综合症 性腺发育不良（特纳氏综合症） 常染色体病 性染色体病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 多指、并指、软骨发育不全 一对等位基因控制的遗传病 第三节 人类遗传病 DJ 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2＋H2O 酶5 酶6 酶4 损害神经系统 a. 缺少酶2：苯丙酮酸尿症 b. 缺少酶3：白化病 c. 缺少酶5：尿黑酸症 21三体综合症 如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？ 调查人群中的遗传病 “人群中抽样调查”调查发病率 “患者家族中调查”调查遗传方式 * * * *