眼遗传学-何媛.pptVIP

一、遗传咨询 遗传咨询的一般步骤： 1.确定是否为遗传病 2.确定遗传的方式 3.提出指导性建议 二、遗传预防 了解了遗传病的预期风险率，就应该做出有效的预防，遗传预防重点抓三个环节：婚前预防、孕前预防和产前预防。遗传预防的手段包括群体调查、婚前检查、携带者检出，产前诊断，高危家庭筛选等。 三、遗传治疗 1.临床治疗有些先天性遗传病，如先天性白内障、原发性青光眼等，可以通过手术方式得到后天治愈；另外有些与激素、代谢有关的遗传病，可以通过药物进行补充或消除。 2.基因治疗 这是治疗传病的最理想的方法也是广大遗传学工作者和医务人员努力的方向。基因治疗主要通过矫正治病基因或者导入正常基因来获得正常表达产物，达到根治。 谢 谢！ 第四节 单基因遗传性眼病 单基因遗传性眼病是指某种疾病的发生受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律，所以又称孟德尔遗传，根据致病基因所致染色体的不同（常染色体还是性染色体）以及基因性质的不同（是显性还是隐性），可将单基因疾病分为：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病、X伴性遗传病（包括X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传），Y伴性遗传病，线粒体遗传病一般也表现为常染色体显性遗传方式。 一、常染色体显性遗传眼病 （一）常染色体显性遗传病的特点 呈显性作用。患有此类遗传病的个体基因构成多为杂合子。这是因为致病