天津市梅江中学高中生物必修二教学课件：人类遗传病与优生.pptVIP

* * 人类遗传病与优生 问题：遗传病是如何产生的？人类的遗传病有哪些类型？怎样利用 遗传学原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个 健康的孩子？ 一、人类遗传病概述 回忆已经学过了哪些人类遗传病？它们又是如何产生的？ 白化病、红绿色盲、猫叫综合征等 （基因突变） （染色体变异） 1、遗传病： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 事实：随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性 疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死 亡率有逐年增高趋势。 单基因遗传病： 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病： X染色体显性遗传病： 指受一对等位基因控制的人类遗传病。 多指、并指、软骨发育不全 如抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病： X染色体性隐遗传病： 如苯丙酮尿症 如进行性肌营养不良 多基因遗传病： 指由多对基因控制的人类遗传病。 如：唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压 2、遗传病的类型 染色体异常遗传病（染色体病） ： 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病。 常染色体病： 性染色体病： 猫叫综合征、21三体综合征 性腺发育不良（Turner）综合征（XO）。 看书思考题：人类遗传病的主要类型有哪些？遗传病对人类的危害 主要有哪些？ 苯丙酮尿症的发病机理： 正常：PP或Pp 异常代谢(毒害神经系统、尿中含过多的苯丙酮酸等) 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 患者：pp 酶 代谢正常 缺一种酶 抗维生素D佝偻病： 由X染色体上显性基因控制的显性遗传病。 患者对磷、钙吸收不良导致骨骼发育障碍，常表现为X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢。 21三体综合征（先天性愚型） 患者比正常人多了一条21号染色体，人群中发病率高达1/600~1/800，50%患儿有先天性心脏病，部分患儿发育中夭折。 性腺发育不良（Turner）综合征 患者缺少一条X染色体，在女性中最常见，发病率1/3500，患者中约有30%伴有先天性心脏病。 3、遗传病的危害 资料： ①新生儿中：1.3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致 ②15岁以下死亡儿童中： 40％由于遗传病或其他先天性疾病所致 ③自然流产儿中： 50％由于染色体异常引起 ④ 21三体综合征：总数不少于100万人，且2万／每年 （1）危害人的身体健康。 （2）贻害子孙后代。 （3）增加患者家庭的经济负担和精神负担。 （4）增加社会负担。 ※ 环境污染的加剧导致人类遗传病的发病率不断增高。 2、什么是优生学及优生学的划分？ （1）禁止近亲结婚 （2）进行遗传咨询 （3）提倡适龄生育 （4）产前诊断： 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、胎盘绒毛细胞检查基因诊断。 近亲结婚：指有共同祖先的直系血亲和三代以内的旁系血亲之间 的婚配。 禁止原因： 在近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能是同一致病基因的携带者，则子女患隐性遗传病的机会大大增加。 1、什么是优生? 3、优生的具体措施？ 二、优生 让每一个家庭生出健康的孩子。 优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。分预防性优 生学和进取性优生学 1、连线题： 苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显21三体综合征 　　　　　 B.常隐抗维生素D佝偻病　　　　 C.调显软骨发育不全 　　　　　 D.X隐进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病 性腺发育不良 G.性染色体病 2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德　 B.后代患遗传病几率增大　 C.后代必然患遗传病　 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 *