个体化医疗剖析.ppt

易瑞沙（吉非替尼）--表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）——分子靶向治疗药物，对EGFR 敏感突变患者的显著疗效。 在 NSCLC 患者中检测 EGFR基因状态（基因突变）具有重要的临床意义。 * * 1、关注民众健康与医疗是全球的责任。 2、将造就新的经济增长点。 该计划的实施很大程度上是依赖于二代基因测序技术的发展。目前认为， 二代基因测序的全球市场规模为 200亿美元，并将极大带动药品研发、肿瘤诊断和个性化临床应用， 其快速发展的市场规模难以估计。 * * 3、 目前，基因测序相关设备制造与原创技术主要来自美国， 这从一个层面对于我国自主研发基因测序设备乃至药械提出了迫切需求。 4、美国此次实施该计划将科学技术的应用与相关的法规、 评估体系建设同步进行， 对于我国的科技规划、 新医疗技术临床应用以及前瞻性制定相应规范管理文件等很有启发性。 * * 通过国家 863 计划、973 计划、 支撑计划、 科技重大专项、 行业专项等经费支持， 我国近30 年来在基因组测序技术、疾病发病机制、 临床疾病分子分型与诊治标记物、 药物设计靶点、 临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的积累与发展， 形成了一批有实力参与国际同领域竞争的基地与研究团队。 特别是我国的基因测序能力居国际领先地位， 这为我国开展精准医学研究与应用奠定了人才、 技术基础。 * * 1、最突出的不足是开展精准医学所需要的核心测序仪器设备与关键性前沿技术主要依赖进口，与国外产品和技术相比， 我国自主研发产品与创新能力存在一定差距。 2、另外突出的不足是国家层面的顶层设计与统筹规划协调有待于进一步加强， 目前医学科技资助多途径、 碎片化问题严重， 缺乏攻关合力， 导致医疗数据库和生物资源库共享机制缺乏。 * * 3、国家稳定性医学科技投入仍显不足， 在研项目与临床精确诊治结合不够紧密，在国家层面制定基因诊断、病人数据安全、 临床新技术新产品监管等政策法规体系尚不完善。 这些不足限制了我国精确医学以及相关前沿科技的开展。 * * 我国有近14亿的人口，而且人口老龄化日趋明显，各种慢性疾病包括心血管疾病、 糖尿病、 癌症高发。 如何瞄准医学科技国际前沿， 及时抓住机遇， 推动精准医学发展， 最终惠及人民大众健康与疾病救治是我国政府必须认真思考的问题。 * * 1、开展 “中国精准医学研究计划” 并纳入国家 “十三五” 发展规划。 2、建议将中国精准医学研究计划作为专项进行实施。 * * 3、同时要前瞻性地处理好精准医学和已经实施的和即将实施的生物医学项目研究体系与项目的关系， 促成其与创新药物国家重大专项等的衔接， 促进国家医药科技整体协调发展。 * * 4、希望由卫生行业权威机构牵头， 联合国家相关部门以及全国各医疗机构、 大学、 医学院和信息科学研究机构共同实施。 5、在计划的具体实施中要充分发挥我国特色。 * * 6、在生物样本选取上， 要发挥我国病种全、 病例多的优势， 开展千万测序计划。 7、 在学科协作上， 发挥资源优势， 通过顶层设计整合资源， 凝练和攻克交叉性关键性难题。 * * 2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 国家卫计委和科技部希望将精准医学发展计划列为国家“十三五”科技发展中的一项。中国工程院院士、中国医学科学院副院长、国家精准医疗战略专家组负责人詹启敏院士在会议发言中指出，精准医学的五年目标是要在2016-2020年，组织实施“中国精准医学”科技专项，重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷和罕见病的精准防治治疗；加强创新能力、监管法规、保障体系建设。  1、卫计委、CFDA、发改委等相关政府管理部门对精准医疗反应迅速，在基因测序产品注册、临床应用试点和基因测序产业化方面已经均有文件出台。2、2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准基因测序产品三类医疗器械注册证。3、2014年12月22日，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次批准了7家北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断）。4、2015年1月15日，国家卫生计生委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点（（1月20号又修正为108家）。 5、2015年3月27日，卫