12Ch11-Nucleus and Chromatin 吉大.pptVIP

端粒 – 染色体端部由相同的重复序列组成的特化结构，保护染色体的独立性和稳定性。 哺乳类的重复单元为TTAGGG, 重复数千次，达2-20 kb长。随细胞的分裂次数 增加而缩短，与细胞寿命有关。 TTAGGG 染色体的功能元件 自主复制DNA序列 着丝粒DNA序列 端粒DNA序列 端粒酶的作用 染色体带型（核型， karyotype） 1。用植物凝集素(PHA) 刺激淋巴细胞分裂； 2。用秋水仙素使细胞停留于分裂中期； 3。用低渗盐溶液处理使中期染色体分散； 4。染色体显带技术：Q、G、R、C、T、N带； 5。核型：将一个染色体组的全部染色体逐个按大 小、形态特征进行测量、计算，分组、配对排 列起来的图像。 人细胞的核型 第五节 核仁(nucleolus)与核体(nuclear body) 纤维中心：rDNA 致密纤维：rRNA加工 颗粒组分：核糖体亚基成熟、储存 核仁 细胞核内rRNA转录及加工产生核糖体亚基的结构，其构成包括纤维中心、致密纤维组分和颗粒组分。 核糖体DNA (rDNA) 及其转录 含rDNA的人染色体：13\14\15\21\22 核仁组织区(NOR) 核体 (nuclear body) I。 Cajal体与GEMS (Gemini of coiled body) snRNA和snoRNA最后加工、组装场所，参与RNA剪接； Cajal体含TCAB1 (telomerase Cajal body protein 1)，参与端粒的维持 GEMS含SMN (survival of motor neurons)蛋白，与spinal muscular atrophy有关 II。 染色质间颗粒 成熟snRNP储存地点 第六节 核基质 (nuclear matrix) 核基质(nuclear matrix) 核骨架(nuclear skeleton) 是细胞核内除了核膜、核纤层、染色质与核仁外、抗抽提的不溶性纤维网状结构； 基本形态与细胞骨架相似并与之有一定的联系，又称为核骨架； 与核纤层、中间丝相互连接、贯穿于核与质的相对独立的结构系统； 主要成份为多种非组蛋白和少量RNA； 与DNA复制、基因表达、染色体组装和构建相关。 第11章 细胞核是真核细胞内最大、最重要的细胞器，是细胞遗传与代谢的调控中心。细胞核主要由核被膜（包括核孔复合体）、核纤层、染色质、核仁及核体组成。核被膜与核孔复合体是真核细胞所特有的结构。核被膜作为细胞核与细胞质之间的界膜，将细胞分成核与质两大结构与功能区域。与核被膜相联系的核孔复合体是一种复杂的跨膜运输蛋白复合体。核质之间的大分子主要通过核孔复合体实现频繁的物质交换与信息交流。 染色质是间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构。一个双倍体体细胞内所有DNA的总和的一半构成该生物基因组。到目前为止，包括人类在内的许多生物（特别是诸多模式生物）的基因组序列已得到解析。真核细胞染色质DNA序列的组成复杂，包括单一序列、中度重复序列和高度重复序列。构成染色质的蛋白参与DNA遗传信息的组织、复制和阅读。其中组蛋白是染色质的基本组成蛋白，与DNA的结合没有序列特异性；非组蛋白多数是序列特异性DNA结合蛋白，是重要的基因表达调控蛋白。它们具有不同的结构模式，形成不同的DNA结合蛋白家族。 核小体是构成染色质的基本结构单位，每个核小体由组蛋白八聚体核心及200?bp左右的DNA和一分子组蛋白H1组成。染色质组装是一个动态过程，它与DNA复制、修复和重组直接相关。间期染色质可分为常染色质与异染色质两类。按其功能状态染色质又被分为活性染色质和非活性染色质。在真核细胞，染色质的结构与基因表达有密切关系。引起染色质结构变化的事件和因子包括DNA局部结构与核小体相位的改变、组蛋白的修饰（甲基化、乙酰化和磷酸化等）、DNA甲基化、HMG结构域蛋白、特殊RNA分子以及染色质重构因子等。可遗传的、与核酸序列没有直接关系的控制基因活性的调控方式称之为表观遗传调控。 染色体是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特殊形式，是间期染色质紧密组装的结果。中期染色体具有比较稳定的形态。要确保其正常复制和稳定遗传，染色体起码具备3种功能元件: 一个DNA复制起始点、一个着丝粒和两个端粒。细胞染色体组在有丝分裂中期的分布称为核型。核型具有物种特异性。此外，在某些生物的细胞中，特别是在发育的某些阶段，可以观察到特殊的巨大染色体，包括多线染色体和灯刷染色体。 核仁是真核细胞间期核中最显著的结构，其形态、大小随细胞类型和细胞代谢状态不同而变化。核仁普遍存在三种基