急性白血病.教材.pptx

急性白血病的分型和诊断 教学要求 1. 掌握急性白血病的概念。 2. 掌握急性白血病的临床特点。 3. 掌握急性白血病的分类。 4. 掌握急性白血病的WHO分型。 5. 熟悉急性白血病的疗效判断标准。 6. 熟悉微量残留白血病的概念。 什么是白血病？ 它是怎样发生的？ 在临床上有什么共同的表现？ 如何分类？ 如何诊断？ 如何判断治疗效果？ 急性白血病概述 一、白血病的定义 是起源于骨髓造血干(祖)细胞恶性变的 一组高度异质性疾病。 白血病细胞自我更新增强、增殖失控、 分化障碍、凋亡受阻，停滞于细胞发育 不同阶段并在骨髓和其他造血组织中大 量增生累积。 What Is Leukemia? Cancer of the white blood cells Acute or Chronic Affects ability to produce normal blood cells Bone marrow makes abnormally large number of immature white blood cells called blasts History Means “white blood” in Greek Discovered by Dr. Alfred Velpeau in France, 1827 Named by pathologist Rudolf Virchow in Germany, 1845 二、白血病的流行病学 我国发病率2.67/10 万，目前仍在上升 在儿童及35岁以下人群中死亡率居第一 位 Demographics of Leukemia Patients (2001 Data) CLL 26% ALL 11% others 17% CML 15% Total Reported Cases = 31,500 Sources from Leukemia, Lyphoma, Myeloma Facts 2001 CLL=Chronic Lymphocytic ALL=Acute Lymphocytic CML=Chronic Mylogenous AML=Acute Mylogenous III. Causes High level radiation/toxin exposure Viruses Genes Chemicals Mostly unknown Can’t be caught 三、发病机制 白血病干细胞：被认为是白血病发生、发展 及治疗后复发的根源，具有其特异的性状特 征，以及自我更新、增殖和分化等能力，目 前已报道的表型标志包括：CD96、CD117、 CD123、C型外源凝集素样分子1（CLL-1）等 三、发病机制 基因组异常在白血病发病中起关键作用： 在急性白血病中约50%以上的患者可发现特 征性的非随机染色体易位 三、发病机制 基因组异常在白血病发病中起关键作用： 第一类突变累及酪氨酸激酶 如FLT3突变、C-KIT突变及CML中的BCR- ABL融合基因 第二类突变累及造血调控相关转录因子 如APL中的PML/RARα融合基因、AML1- ETO融合基因和C/EBPα突变 “多次打击”学说（阶梯式发病机制） 上述两类基因突变单独发生时可分别引起 CML样或骨髓增生异常综合症样（MDS- like）的造血异常 两者合并作用方可导致白血病的发生。 三、发病机制 “多次打击”学说（阶梯式发病机制） ①在CML中，GATA-2突变可能与BCR-ABL共同作 用导致CML “急变” ②在M2b性急性髓性白血病中，C-KIT突变可能是在 AML1-ETO基础上的再次遗传学异常 ③在TEL-AML1相关的儿童急性淋巴细胞白血病由 正常TEL基因丢失作为第二次打击而致病。 三、发病机制  总之，遗传学的不稳定性、药物和化 学物质以及环境因素等都可以成为白 血病的发病因素。 白血病的发生是一个多步骤的过程 三、发病机制 IV. Symptoms When there are excessive white blood cells -- Infections When there are few red blood cells: Paleness -- Anemia When there are few platelets -- Excessive bleeding When there are too many leukemia cells -- Leukemic infiltration 贫血 红系受抑制所致 为正细胞正色素性贫血 常为进行性贫血 出血