骨关节发育障碍讲稿讲述.ppt

骨伤科X线诊断学 湖南中医学院影像教研室 苏 祁 第三章 骨发育障碍性疾病 第一节 软骨发育不全 （Achondroplasia） 是一种对称性四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小 畸形，以肱骨及股骨为著，有遗传性和家族性。 病理 为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的 黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能 ?软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常?骨 的纵径生长受阻而横径生长正常?长骨粗短 临床 本病生后即有所表现 主要特点为短肢型侏儒， 头颅短头型增大 短肢型侏儒 四肢对称性缩短，躯干骨正常 四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大，面小， 塌鼻，下颌突出 腹膨臀翘 智力与性发育正常 影像学表现 以X线平片检查为主 管状骨 骨干 短粗( 肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常 掌\指骨短粗,指骨等长 干骺端 干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别 骨骺出现延迟，发育相对细小 第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手 躯干骨 脊柱 椎体小，前后径短，后缘凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根变短?椎管前后径变小?椎管狭窄 骨盆 髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状 髋臼平直,股骨头形态不规则 头颅 颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大 第二节 石骨症 Osteopetrosis 病因 为破骨细胞生成障碍所导致的骨塑形不完全所致 破骨活动减弱,导致钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织取代。 主要特点为骨样组织过渡钙化,而缺少真正骨化,以致骨样组织增多,但其中缺少骨板层及成骨细胞,使骨质明显硬化,脆弱。 临床 类型： 常染色体隐性遗传型(重型)：发生早,病情严重，可致死。其临床表现包括—贫血、肝脾大、血小板减少、颅孔狭窄所导致的脑积水。 常染色体显性遗传型(轻型)：临床症状出现较晚,常因骨折而就诊。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。 并发症 常并发骨折。 贫血（骨髓腔闭塞所致）。 颅神经麻痹。 影像学表现： 以X线平片检查为主 1) 主要表现为广泛的全身骨质增生硬化。严重者骨髓腔消失,不能分清骨皮质和髓腔。 2) 各骨硬化的特点: (1) 管状骨: 长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。 塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形烧瓶样改变。 骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化 (2) 躯干骨： 椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透亮。 髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。 (3) 颅骨： 颅底骨硬化 (4)骨中骨： “骨中骨”为本病特征性表现，即主要在椎体、髂骨、短骨和腕、跗骨内有一相似形态的雏形小骨。 病因：由于骨化过程在出生时终止而未被吸收所致。 第三节 成骨不全 Osteogenesis imperfecta 又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗传性疾病。其发病率为1：40，000。 病因 由于成骨细胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨并无严重紊乱 病理 骨小梁细小?骨质疏松，骨质脆弱，极易 骨量减少? 骨折 钙 化 不 全 ?软骨样组织和钙化不良的骨样 组织?骨质软化?变形 临床 （1）多见于幼年儿童，发病越早越严重 （2）主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反 复多发骨折可致肢体畸形 （3）蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使脉络膜色素 外显 （4）偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松弛等 临床分类： I型： 晚发型（Ekman-Lobstein综合症），占成骨不全的90%。患儿预后较好，具有正常的寿命。其主要表现包括： 蓝巩膜，占90% 关节韧带松弛 牙齿发育畸形，占30% 听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20% 由于骨折所致的肢体发育畸形 临床分类： II型： 早发型（Vrolik 型），占成骨不全的10%。本类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡。 III型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正常，患儿