基因组信息解说.ppt

（1）基本原理 5种模式生物：大肠杆菌（E. coli）、酿酒酵母（S. cerevisiae）、秀丽新小杆线虫（C. elegans）、黑腹果蝇（D. melanogaster）和小鼠（M. musculus） 可以从模式生物中寻找人类可能具有的新基因 例如，先确定“胖鼠”基因在小鼠基因组中的位置，然后根据小数基因组与人类基因组的对应关系，可获得人类的“肥胖”基因 （2）主要方法 系统发育概形法 Rosetta Stone法 基因邻居法 方法比较 Rosetta Stone法 一些相互间存在作用的蛋白，其同源物在另一种生物上融合成一个单一的蛋白，这个蛋白序列称为“融合蛋白序列”或Rosetta Stone 序列 一个生物体中独立的蛋白A和B在其他物种中可能是作为一个融合蛋白表达的，此时结构域A和B基本上是关联的 由于A和B有不相关的序列，这种功能联系就不能用同源性查询检测到 基因邻居法 如果在原核生物中操纵子是共同的，两个基因（蓝色和黄色）在不同的基因组中是相邻的，就可以推断出它们编码的蛋白质之间具有功能联系 （3）功能网络 当检测功能关联的方法应用于一个生物物种的所有蛋白质时，可以记录到交互作用的、指示功能联系蛋白的网络，称为功能网络 5. 功能基因组学 （1）功能基因与功能基因组学 （2）非确定读码（URF） （3）直系同源体蔟（COG） （1）功能基因与功能基因组学 功能基因 （2）非确定读码(URF) 非确定读码(unidentified reading frame)是指DNA序列中识别出的一个可读框，但其生物学功能尚不明确 目前基因组计划中发现了30%或40%的非确定读码，它们必定编码了新的蛋白质 通过结构来预测功能存在着一定的局限性，这是由于有限的样本大小（即已知结构的数量）限制了预测的精确性 非确定读码(URF) 可通过基因组的“行为”来研究新基因的关系 （3）直系同源体簇(COG) 直系同源基因(orthologous gene)是指在不同物种之间同源相似的基因 并系同源基因(paralogous gene)是指一个物种内的同源基因 一个生物物种的基因组中，两个基因或可读框在各自全长的60%以上的范围内，同一性不少于30%时，称为同源体 直系同源体簇(cluster of orthologous groups) * Ribosomal RNA (rRNA) is the central component of the ribosome, the protein manufacturing machinery of all living cells * Schematic secondary structure of the two classes of snoRNAs. A) H/ACA box snoRNAs fold into hairpin-hinge-hairpin-tail structures and contain two short sequences called boxes H and ACA, as indicated in the white boxes. The hairpins are interrupted by an internal loop that forms the pseudouridylation pocket. A set of conserved proteins, Nhp2, Gar1, Cbf5 and Nop10, recognize and bind to this structure. B) C/D box snoRNAs show conserved boxes termed C (UGAUGA) and D (CUGA), positioned near their 5 and 3 termini. Sometimes two additional, less conserved, boxes called C and D are present. C and D boxes form a characteristic secondary structure: the K-turn motif. Four evolutionary conserved proteins are associated to it: Snu13 (15.5K in human), that recognizes the internal loop [111], Nop58 and Nop1 (Fibrillarin in human) that cross-link to the U in box C and the U in box D, respect