x三体综合征材料.pptVIP

主讲人：林春牟 X三体综合征 Jacob 1959年发现首例47,xxx女性，命名为“超雌” 探索历程 Carter 1962年报道了48，xxxx女性 Kesaree和woolley 1963年报道了49，xxxxx女性 更多研究正在被发现…… Contents X三体综合征 临床表现 病理和辅助检查 产前诊断 遗传咨询 发病机制 Part One 发病机制 01 致病因素 物理因素 生物因素 化学因素 母亲年龄 化学因素：药物，农药，工业毒物，食品添加剂 生物因素：生物毒素和病毒 物理因素：空间中的各种射线、辐射 母亲年龄增大其所生子女的体细胞中某一序号染色体出现三条的几率高于一般人群。可能与生殖细胞老化、合子早期所处的子宫内环境有关 发病机制 在减数第一次分裂后期由于性同源染色体未分离使得次级卵母细胞中染色体分配不均. 在减数第二次分裂后期性染色体的姐妹染色单体未分离使得卵细胞中染色体增多. 体细胞间周期内x小体数目增多，额外的x染色体几乎都是来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次. 母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例. . 失活X染色体复制带型有差异，表型异常的女性失活染色体同步复制带较多，有Xq21带提前复制现象. X染色体越多·智力发育越迟缓，畸形亦多见. 3-2 畸变机制 X染色体长臂2区1带 Part Two 临床表现 02 临床表现 另30%的患者性紊乱较严重，可有闭经和不孕 不可思议的是 . 70% 30% 该征患者的70%体格发育，女性第二性征，月经周期均正常，尚有少数妊娠，发育，所生子女的染色体和外貌及智力均正常。 这还是病？！！！ 正常 异常 .智力障碍，精神异常：智力发育低下，语言障碍，有时可发生精神分裂症。女性精神病患者中，患该病的占0.4%~0.5% 头面部病变：有的患者出现小头畸形，高畸弓，牙齿排列异常，两眼距离过宽，内眦赘皮，或可有眼斜视，眼裂斜向外上方等 生殖腺病变及第二性征改变：生殖腺发育不全，生殖机能低下，乳房·外生殖器发育差，月经紊乱·月经稀少·继发性闭经和早期绝经 2-1 临床表现 Part Three 病理和辅助检查 03 血染色体检查 多数核型呈47，xxx，少数呈嵌合型，47，xxx/46；xx/；47，xxx/45，xo；47，xxx/46，xx/45，x；双三体型等 患者颊侧粘膜涂片可见两个性染色质，即x——小体阳性，Y——小体阴性。确诊此征必须依靠颊粘膜涂片，找到X——小体2个或血染色体检查发现47，XXX及其他嵌合物 3-3 病理和辅助检查 Part Four 产前诊断 04 XXX综合征无特殊治疗方法，有智力障碍、精神异常，第二性征，外生殖器发育差等临床症状患者，采取对症治疗。若本征患者妊娠，可以产前抽羊水作羊水细胞的染色体检查，以作婴儿出生前的诊断，并作相应处理 产前咨询 产前诊断 产前诊断 For example…. 荧光原位杂交（Fluorescent In-Situ Hybridization） Part Five 遗传咨询 05 2.因为该病症状不明显，在后期生长发育过程中家人应注意观察身体发育快慢、第二性征发育状况等 相关资料 遗传咨询 1.三体的发生与母亲年龄有关，患者母亲的生育年龄平均增高4岁. Part Six 小结 06 1.该病如同多数遗传病一样由多种因素引起，化学、物理、生物因素和母 亲年龄等。 2.此病在人群中发病率为千分之一，但是仅有30%表型异常。 3.一般由于母亲在减数分裂形成配子过程中发生异常引起染色体数目异常 ，而这个过程受母亲年龄因素影响较大，且尤其发生在第一次分裂。 5.可以通过血染色体检查来进行病理诊断。 6.为了避免患儿的出生，应做好遗传咨询和产前诊断。。 4.该征临床表现多为智力障碍，性发育不良等，且大多患者在胚胎时期发 生流产。 Thanks for my partners! PPT制作： 於瑞志 材料搜集： 董新北 后期整合处理： 许兴根 Xq21带即X染色体长臂2区1带 * 患者所生子女正常说明产生的XX的卵细胞是被“选择性对抗”的 * 此外，由于染色体的增加造成基因组的严重失衡而破坏或干扰胚胎的正常发育，所以也会有部分患者在胚胎时期便发生了流产 * Xq21带即X染色体长臂2区1带 * 患者所生子女正常说明产生的XX的卵细胞是被“选择性对抗”的 * 此外，由于染色体的增加造成基因组的严重失衡而破坏或干扰胚胎的正常发育，所以也会有部分患者在胚胎时期便发生了流产 *