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地中海贫血基因型检测 分子病理 钟维君 地中海贫血基因型检测 基本概念 项目要素 地中海贫血基因型检测基本概念 地中海贫血基因型检测基本概念 地中海贫血（thalassemia） 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 地中海贫血基因型检测基本概念 地中海贫血类型 1.α-地中海贫血 由于α珠蛋白基因缺失（主要）或点突变，导致α 珠蛋白合成完全或部分受抑的一类地贫。临床根据病情轻重分为静止型、轻型、中间型和重型。 地中海贫血基因型检测基本概念 地中海贫血类型 2.β-地中海贫血 由于β珠蛋白基因点突变（主要）或缺失，导致β 珠蛋白合成完全或部分受抑的一类地贫。临床根据病情轻重分为轻型、中间型和重型。 地中海贫血基因型检测基本概念 基本定义 1.α0 一条染色体上的2个α基因均缺失 或缺陷 2.α+ 一条染色体上的1个α基因缺失或缺陷 3.β0 β珠蛋白链合成完全受抑 4.β+ β珠蛋白链合成部分受抑 地中海贫血基因型检测基本概念 临床分型与基因型的对应关系（常见） 1.α-地贫 地中海贫血基因型检测基本概念 临床分型与基因型的对应关系（常见） 2.β-地贫 地中海贫血基因型检测基本概念 检测内容及方法 地中海贫血基因型检测基本概念 检测目的 主要检测中国常见基因型，用于婚前筛查和产前诊断，预测下一代地贫发生概率，及早预防和治疗。 地中海贫血基因型检测项目要素 地中海贫血基因型检测项目要素 项目检测及报告时间 每周二检测，周四8:00前报告 地中海贫血基因型检测项目要素 可选择组合——根据临床情况和家族史 1.缺失型α地贫基因突变 2.β地贫基因突变 3.组套：缺失型α地贫基因突变+非缺失型α地贫基因突变 4.组套：缺失型α地贫基因突变+非缺失型α地贫基因突变+ β地贫基因突变 地中海贫血基因型检测项目要素 可选择组合——根据临床情况和家族史 注意：“非缺失型α地贫基因突变”不单独检测。 1.由于α地贫主要为缺失型，单独检测“非缺失型α地贫基因突变”时若实际基因型存在缺失，本项检测可能不成功。 2.“非缺失型α地贫基因突变”作为缺失型α地贫基因突变”检测的补充，其结果需要结合缺失型的结果进行判定。 地中海贫血基因型检测项目要素 标本类型及要求 标本类型：EDTA抗凝外周血 1.标本量：1.0-2.0ml 可接受最少量：0.5ml 2.采集容器： 最佳：EDTA抗凝管（紫头管） 可接受：枸橼酸钠抗凝管（蓝头管） 抽血后轻轻颠倒混匀 3.标本拒收：严重溶血或凝血、肝素抗凝标本 地中海贫血基因型检测项目要素 标本运输及保存 1.运输容器：EDTA抗凝管（紫头管） 2.运输要求：18-25℃48小时 3.保存要求： 室温：48小时 2-8℃：1周 提取基因组：-20℃ 6月 地中海贫血基因型检测项目要素 报告单 1.该项目为A4 PDF大报告单，LIS只收费，不出B5小报告单 2.报告单查询路径为：杭州艾迪康报告单查询/分子病理 地中海贫血基因型检测项目要素 检测的结果例举（一） 缺失型α地贫基因突变检测 地中海贫血基因型检测项目要素 检测的结果例举（三） 非缺失型α地贫基因突变检测 地中海贫血基因型检测项目要素 检测的结果例举（二） β地贫基因突变 地中海贫血基因型检测项目要素 报告单模板 地中海贫血基因型检测项目要素 申请单 由于现在还未将这个项目加入到专用申请单中，一般建议送检血液肿瘤的专用申请单，请详细填写病人信息和临床印象。 地中海贫血基因型检测项目要素 结果解释 1.缺失型α-地贫基因突变只检测三种中国人常见的缺失型：东南亚缺失型(--SEA)、右缺失型(-α3.7)、左缺失型(-α4.2)，未检测其它罕见缺失；非缺失型α-地贫基因只检测三种中国常见的点突变：αCS、αWS、αQS，未检测其他突变类型的α-地贫基因型； 2.β-地贫基因诊断采用PCR-RDB法：① CD41-42，IVSⅡ-654，-28，CD17， CD71-72，βE，-29，CD43，-30，CD31，-32这11种突变同时检测突变与正常序列；②CD14-15，CD27-28，IVSⅠ-1，IVSⅠ-5，Int，CAP由于突变类型少见，检测系统未设正常对照，故仅报告点突变，不报告纯合或杂合突变； -30M突变β珠蛋白合成情况不明，请结合临床具体分析。 3.由