人类遗传性疾病与优生研讨.ppt

第5章 人类遗传性疾病与优生 第一节 人类遗传性疾病概述 一、人类遗传性疾病的概念 二、遗传病的特点 三、遗传性与先天性疾病及家族性疾病的区别 第二节 染色体病与优生 一、染色体病的特征 二、染色体病的分类 三、携带者 第三节 单基因遗传病与优生 一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、性连锁遗传 四、从性遗传 五、限性遗传 六、不同于孟尔遗传规律的遗传现象 七、常见单基因病举例 第四节 多基因遗传病与优生 第五节 肿瘤与遗传 一、体细胞突变学说 二、癌基因学说 三、杂合性丢失 四、肿瘤发生模型 五、遗传性肿瘤的特点 六、常见的遗传肿瘤 第五章 人类遗传性疾病与优生 第一节 人类遗传性疾病概述 一、人类遗传性疾病的概念 二、遗传病的特点 1、必须是遗传物质的改变； 2、遗传性； 3、终生性（如唐氏综合症） 4、家族性（血友病）； 5、先天性（进行性肌营养不良；遗传性舞蹈症） 6、关于体细胞中遗传物质的改变 三、遗传性与先天性疾病及家族性疾病的区别 1、先天性疾病； 2、家族性疾病； 3、遗传病。 四、遗传病的分类及发病率 第二节 染色体病与优生 一、染色体病的特征 二、染色体病的分类 1、常见的常染色体疾病 唐氏综合症； 18体综合症； 13体综合症； 5P-综合症即猫叫综合症 2、常见的性染色体疾病 先天性性腺发育不良综合症； 先天性睾丸发育不良综合症； XYY综合症； XXX综合症； 两性畸形 -- a、男性假两性综合症含特发性男性假两性和睾丸女性化综合症 b、女性假两性； c、真两性畸形综合症； 三、携带者 第三节 单基因遗传病与优生 一、常染色体显性遗传 完全显性遗传（如短趾指症）、不完全显性遗传、共显性、不规则显性、延迟显性 二、常染色体隐性遗传（如白化病） 三、性连锁遗传 1、X连锁隐性遗传（如红绿色盲）； 2、X 连锁显性遗传（抗VD佝偻病） 3、Y连锁遗传病 四、从性遗传（如遗传性早秃；原发性血色病） 五、限性遗传 六、不同于孟尔遗传规律的遗传现象 1、母系遗传（遗传性视神经病）； 2、遗传印记（如慢性进行性舞蹈症）； 3、动态突变疾病。 七、常见单基因病举例 血红蛋白病（异常血红蛋白病的镰刀型细胞病；合成障碍性贫血的地中海病α-地贫、β-地贫） 免疫缺陷病（无丙种球蛋白症；严重联合免疫缺陷症）； 假性肥大型肌营养不良症； 血友病； 家族性高胆固醇血症； 睾丸女性化综合症； 遗传性甲状腺肿； 苯丙酮尿症； 抗胰钪岛素性糖尿病A型； 白化病等 第四节 多基因遗传病与优生 第五节 肿瘤与遗传 一、体细胞突变学说 两次突变学说、 基因外调节学说 二、癌基因学说 1、癌基因； 2、肿瘤抑制基因； 三、杂合性丢失 四、肿瘤发生模型 五、遗传性肿瘤的特点 1、癌家族； 2、家族性癌。 六、常见的遗传肿瘤 1、家族性肠息肉； 2、Ⅰ型神经纤维瘤； 3、视网膜细胞瘤； 4、Wlims瘤。 第一节 人类遗传性疾病概述 一、遗传性疾病的概念 遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 有些家系中可能观察不到，因可能是首次突变、或未活到生育年龄或不育。不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。如放射病引起的皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗