染色体畸变()研讨.ppt

染色体畸变 染色体结构的改变 染色体数目改变 第一节 染色体结构变异 结构变异的类型 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation） 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 缺失的形成： 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： 断头与无着丝粒断片(fragment)； 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体 缺失纯合体 缺失的形成 断裂—融合—桥 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 果蝇唾腺染色体的缺失圈 (二) 缺失的遗传效应 缺失杂合体的假显性现象 二、重复(duplication) (一)重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。 *同源染色体的不等交换 。 相关术语： 重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。 ○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf (二)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 三、倒位(inversion) (一)、倒位的类别与形成： 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg 倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片： 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的“倒位圈” 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 (二)、倒位的遗传效应 1、改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。 四、易位(translocation) 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 易位的细胞学鉴定易位纯合体与简单易位 相互易位杂合体： 粗线期的十字形配对： 设1和2条非同源染色体相互易位,12代表1失去一段，获得2的一小段 21代表2失去一小段，获得1的小段,它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图。粗线期，交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形象。 易位杂合体的联会和分离 1.半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）： 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。 2.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。 3. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群 第二节 染色体数目变异 一、染色体组 生物二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。 二、整倍体变化 在生物进化中染色体数目会发生变化，有的以染色体组为单位成倍变化，有的在2N的基础上增加或减少1－几条染色体，前者体细胞含整倍染色体，叫整倍体；后者染色体不成