8、产前筛查及产前诊断.pptVIP

产前筛查及产前诊断 甘肃省妇幼保健院 甘肃省产前诊断中心 孙庆梅 前言-出生缺陷 是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异常，是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发生紊乱而出现的先天畸形 产前筛查、产前诊断－产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风险与效益 产前筛查 通过经济,简便和无创伤的的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风险者，从而采取更进一步措施-----产前诊断，以求最大限度减少异常胎儿的出生 产 前 筛 查 目 的 发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行产前诊断 使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理 通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇面对高危胎儿的现实 筛查指征 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用 临 床 有 效 的 筛 查 方 案 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查 超声筛查 血清生化指标筛查 妊娠期感染筛查 遗传病筛查 　◆是神经管闭合异常造成的无脑儿,脊柱裂总称,发生率为2----6‰ 　◆胎儿大多不能成活 　◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 　◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶活性降低有关 南北方神经管缺陷发生率（1/万） AFP与NTD筛查 1972年，Brock首次报道羊水中aFP水平升高与开放性神经管畸形有关 1973年发现NTD母血清aFP升高产前筛查成为可能，这是首次针对出生缺陷进行产前母血清生化指标的筛查 　 aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后由消化道和肝脏合成。 经胎儿尿和羊水代谢 其功能不详 孕13周前在胎儿血清及羊水中稳定升高，其后迅速下降。 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环。妊12周后母体血清aFP稳步增高 AFP与NTD筛查 母血清AFP在妊娠16周时达25ng/ml，此后以每周增加15%的速度至妊娠30周； 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%； 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。 AFP与NTD筛查 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比，并以倍数表示。 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2%假阳性. AFP与NTD筛查 AFP增高原因 低估胎龄 多胎妊娠 死胎,腹裂,先天性肾病,泌尿道梗阻,消化道闭锁或梗阻,畸胎瘤,洋膜带综合征等 孕妇某些肿瘤 AFP增高处理 细致的B超检查 重复血清检查 羊水AFP检查 确定NTD病历,提供遗传咨询 唐氏综合征 唐氏综合征（Down’s Syndrome， DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750 第一个被确诊的染色体病 　 DS风险有年龄特殊相关性 35岁 1/1000 35岁1/249 40 岁 1/100 45岁 1/25 正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水平有很大的重叠 唐氏综合征 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85%的DS发生于35岁以下人群 唐氏综合征 1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特别是DS胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低。 1987年，发现怀有DS胎儿的母血中人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕妇的2倍；非结合雌三醇（uE3）的水平比正常低25%； aFP、HCG和uE3三项指标联合起来称为三联筛查。对15-22周的孕妇进行筛查，检出率为60%，假阳性率5% 唐氏综合征 1990年，B超成为筛查DS的新方法，用“颈后半透明带厚度（Nuchal translucency，NT）”筛查10-11周的孕妇 1991年PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）与DS有关 1994，将HCG分为a-HCG和?-HCG分别进行检测 1996年，抑制素A成为第四种血清检测指标 妊中期筛查方案 对象:年龄 35岁所有孕妇 时间:孕15-20+6周 筛查数据分析 以母血清AFP， f-?-HCG,uE3的MOM值,结合年龄体重计算风险率 DOWNS时检测数值出现两高一低,AFP↓ UE3 ↑HCG↑ 18 ---一三体时出现三低 多数实验室以 1╱270做为 CUT OFF 母血清筛查应考虑的问题: 孕龄:母血清AFP,E3随与孕龄增加而增加,而HCG随孕龄增加而降低. 孕妇体重:随体重增加,母血清AFP,E3, HCG下降; 糖尿病者,母血清AFP平均低20%, 吸烟者HCG低20%~30% DOWNS筛查高风险结果的处理 B超检查 以双顶径为标准 重新估算风险率 胎儿染色体核型分析 确诊为DOWNS或其他染色体异常者,提供遗传咨询