20110105---基因突变及其他变异.pptVIP

图5-9 雄果蝇的染色体组图解 雄蜂：16 马铃薯是四倍体 普通小麦是六倍体 42个染色体(6n=42) 八倍体草莓 二倍体草莓 马铃薯是四倍体 单倍体不一定只有一个染色体组 体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体 * * 基因突变是细胞遗传学从20世纪初就已使用的词汇。1902年，荷兰科学家德弗里斯（Hugo de Vries）在研究月见草的遗传时，发现月见草植株会偶然出现一些特殊性状，他认为这是由于遗传因子，即基因突然改变的结果。他称这种变化为突变（mutation）。突变这个概念由此建立。 基因突变可以发生于生殖细胞中，这样的突变可以遗传给后代。基因突变也可以发生于体细胞中，即体细胞突变（somatic mutation），这种突变可以引起当代生物的形态或生理上的变化，但是不能遗传下去。 1.基因突变的类型 DNA分子最常发生的突变是替换和移码突变两种。 替换　即一种碱基为另一种碱基所替换。最常见的是转换，即一种嘌呤替换另一种嘌呤（A代G或G代A），或一种嘧啶替换另一种嘧啶（T代C或C代T）。另一种较少见的方式是嘌呤替换嘧啶，或嘧啶替换嘌呤。替换只是个别碱基的改变，而没有增加或减少碱基的数目，因而只能影响单个密码子，使单个密码子发生改变。 移码突变　在DNA的序列中插入一个或几个碱基，或失去一个或几个碱基，使全部密码发生了变化，称为移码突变。无论是在DNA碱基序列中插入一个或几个碱基，或丢失一个或几个碱基，都将打乱原来的密码子，结果转录和转译都必然要发生异常。 例如，人类的血红蛋白是由4个多肽链组成的，其中2条为α链，各由141个氨基酸组成；2条为β链，各由146个氨基酸组成。在α或β链上，如有一个氨基酸改变，即形成一个突变型。一种血红蛋白病，称为镰刀型细胞贫血症，就是由于DNA的改变而引起的突变。正常的血红蛋白基因是HbA，突变基因是Hbs。纯合子Hbs·Hbs的人，红细胞在缺氧时都成镰刀形，血红蛋白都是异常的。杂合子HbA·Hbs的人，在缺氧时一部分红细胞成镰刀形，血红蛋白有40％是异常的。纯合子HbA·HbA是正常人，红细胞不会成为镰刀形，血红蛋白是正常的。由于异常的血红蛋白溶解度较低，容易聚集成纤维状束，因而使细胞变形。镰刀状细胞容易破碎而致贫血，也易于形成堆积，引起血管梗塞。 2.基因突变的诱发原因 辐射? 宇宙射线可能是引起突变的主要因素。此外，γ射线、中子流，以及紫外线等也都有引起突变的作用。 化学诱变剂? 化学诱变剂种类很多，如工业污染中的煤烟和汽车废气中的苯并芘，工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛，食品工业中的亚硝酸盐，食品污染中的黄曲霉毒素等等，都可以引起突变。 其他诱变因素? 除辐射和化学诱变剂外，过高或过低的温度也可能引起突变。 * 图5-1正常红细胞（左）和镰刀型红细胞（右） β链N末端的一段肽链。也就是说,HbS和HbA的α链是完全相同的,所不同的只是“链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基,在正常的HbA分子中是谷氨酸,在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。 在HbS中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。 几十年来，居里夫人由于长期从事放射性物质的研究工作，加上恶劣的实验环境和对身体保护的不够严格，时常受到放射性元素的侵袭，使她的血液渐渐受到了破坏，患上白血病。 * 图5-4 * * 在基因控制下合成mRNA。那么，mrna是怎样在核糖体上控制蛋白质合成的呢？mrna上是不同的核糖核苷酸，而蛋白质的基本组成单位是什么？氨基酸。那么在核糖核苷酸和氨基酸间就需要有中工具，能够既能够识别特定的氨基酸，同时又可以和识别mrna上面的遗传密码。那这种工具是什么呢？是种RNA。整个过程是怎么进行的呢？我们仍然以一段动画演示整个过程。 图5-5染色体结构变异示意图（一） * * 人体细胞中含有几个染色体组？ 不同种生物，其每个染色体组所包括的染色体数目一般不同 不同种生物，其染色体组数一般不同 * 不同种生物，其每个染色体组所包括的染色体数目一般不同 不同种生物，其染色体组数一般不同 * * 香蕉、苹果、梨、水仙等都是多倍性的 一般三倍体香蕉无法产生种子，由于正常香蕉有11对染色体，所以其三倍体产生种子的概率为二的十一次方分之一，所以一般不会产生种子。 * 通过实验，可以人为地培育出同源多倍体植株，例如，西瓜是二倍体，具有１１对(22条)染色体(2n=22