微生物的变异剖析.ppt

* * * * * * * * * * * * * 正常的非同源连接 断裂造成易位 * * 插入突变 (3) 染色体畸变 (Chromosome Mutation): 某些理化因子，如X射线等的辐射剂、烷化剂、亚硝酸等，除了能引起点突变外，还会引起DNA的大损伤——染色体畸变。 染色体畸变包括染色体结构和数目的改变。 染色体的数目畸变 　　 正常人的体细胞具有46条染色体 (2n)，配子细胞（精子和卵）具有23条染色 (n)，前者称为二倍体，后者称为单倍体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 染色体的结构异常 缺失、易位、倒位、重复及插入等。 非整倍体 (aneuploid)：指细胞丢失或增加一条或几条染色体。缺失一条染色体时称为单体(monosome)，增加一条染色体时称为三体(trisome)。染色体数目的改变会导致基因平衡的失调，可能影响细胞的生存或造成形态及功能上的异常。如21三体导致先天愚型 (Down氏综合征)。 整倍体 (euploid)：指染色体数目的异常是以染色体组为单位的增减，如形成三倍体 (triploid)、四倍体 (tetroploid) 等。在人体，3n为69条染色体，4n为92条染色体。在肿瘤细胞及人类自然流产的胎儿细胞中可有三倍体细胞的存在。发生于生殖细胞的整倍体改变，几乎都是致死性的。