药物基因组学与个体化药物治疗方案介绍.pptVIP

主要内容 研究背景 基因与药物作用的关系原理 基本概念 药物遗传学——基础 从单基因角度，研究基因突变位点分子结构的改变，阐述药物作用发生异常的遗传学机制。 药物基因组学——发展、应用 在基因组水平上，应用基因组学的信息和研究方法，通过分析DNA的遗传变异和监测基因表达谱，以阐明药物反应差异的遗传学本质； 以药物效应和安全性为主要目标，研究药物体内过程差异的基因特性，以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应，从而研究开发新的药物和合理用药方法。 主要内容 药物基因组学与个体化药物治疗 基因多态性与药物作用相关性研究现状 ——单基因单因素分析 基于遗传信息的个体化药物治疗研究现状 ——多基因多因素应用分析 基因多态性与药物作用相关性研究现状 Ⅰ相代谢酶－CYP450超家族 共涉及1000种药物的代谢 12种亚型：CYP1、CYP2、CYP3…… 15个亚家族：A~Q 如：CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A5等 CYP2C9－涉及120种左右的药物代谢 CYP2D6－涉及多于150种药物代谢 Ⅱ相代谢酶 TPMT－硫嘌呤S-甲基转移酶（代谢硫嘌呤类药物） 高 活 性TPMT－野生纯合子－90％人群 中等活性TPMT－突变杂合子－10％人群 极低活性TPMT