第七讲基因论说课.pptVIP

第七讲　基因论 本世纪初，一项令人震撼，意义深远的生命科学成果面世——由世界六国科学家联手合作的“人类基因组计划”，于2000年春，呈上她最重要的序列图 世界将由此而改变？ 一个新生儿出生时，将来会怎样？ 在你刚踏入职场时，老板已掌控你的秘密？ 生物的进化，人种的起源将刻在这本天书上 一、什么是基因 人类的遗传物质是DNA 　　　　 　　　　生物界的核酸有两大类 　　　　　　　　DNA脱氧核糖核酸 　　　　　 RNA核糖核酸 　　　4种脱氧核糖核苷酸以磷酸二酯键 　相连形成长链 什么是染色体 　　一个染色体就是一个DNA分子组成 　　 　　拉直有2米长的DNA分子怎样能容纳在一个小小的细胞核里，只有折叠再折叠，就构成染色体 什么是基因 按不同顺序排列的核苷酸，决定遗传信息 一段核苷酸链决定一个“单位”的遗传信息 　这就是基因 人体有6-10万个基因 基因就是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本因子 基因是如何被发现的？ 二、基因论与人类基因组计划 1、人类基因组 DNA总和 30亿硷基对组成 分布在23对染色体中 6-10万个作为生命活动基本单位的编码基因 2、人类基因组计划 人类基因组计划的核心 ——是测定人类基因组的全部DNA序列 1999年，破译了第22对染色体的核苷酸序列 2000年春，完成最重要的序列图，人类遗传密码被破译（人体第二张解剖图） 人类基因组的三层含意 个体多样性 个体体细胞的高度特异性 按孟德尔遗传规律遗传 人类基因组计划的主要思路－－基因论 基因论－－不仅是疾病，人的生长、成长、性格都与基因有关 目录 归结起来： 疾病的内在因素受基因决定， 所有的疾病都与人类基因有关 基因本身的变化（先天，后天获得） 基因的调控表达异常（修饰，外调） 基因的复合性作用，多个基因参与 单基因的疾病是少数 天灭沙皇： 小沙皇患有血友病 老沙皇和皇后都没有这个病 欧洲皇族的“系谱图”从英国女皇维多利亚开始 一九九零年中国聋哑儿童一百八十二万，近百万因滥用抗生素而引起药物中毒性耳聋。且这种态势仍以每年四万人的速度增长。 研究表明，抗生素导致耳聋和线粒体A1555G的单核苷酸突变密切相关。 更为重要的是，在东南亚耳聋病人中，A1555G所占的比例，这一数字超过了5％， 因此对于儿童，在小时候使用氨基糖甙类抗生素之前进行线粒体A1555G突变的检测是十分必要的。 如果你的基因图被掌握，你的过去和将来不再是秘密 三、人类基因组计划的意义 （一）生物的进化 生物的进化史，都刻写在人类基因组这本“天书”上 13亿年前，世界上只有草履虫和与草履虫相类似的但细胞生物，进化 300-400万年前与猴子是同一的祖先 55-70万年前，尼安德特人与现代人分道扬镳，并于大约3万年前消失 基因组研究竟然印证了达尔文的进化论 （二）、人种，民族的起源 越是亲缘关系近的，基因组相似程度就越高 我国云南一土族民族，一直被认为是北方契丹人的后代，后被证实同宗的可能性很小。 （三）、致病基因 所有疾病都与人类基因有关 　　如前述血友病 追病溯源： 　以色列的几个墓葬，公元前700-1100年，发现β－地中海贫血的基因突变 　说明现代以色列人的这一突变至少在3000年前就存在 1918年，欧洲、北美流感流行，当年死亡达4000万人；在美国28%人感染，2.5%死亡，死亡大67万人。 在美国南卡州某军事要塞埋葬着28位当年死于流感的士兵 科学家从一位21岁的年轻士兵的尸体的肺组织中找到了流感病毒的9个DNA片断 本以为是禽传给人类，后证实是猪传给人类 外祖母的阴影（乳腺癌，常由外祖母向后代遗传） 南大西洋的一个小岛，300居民30％有哮喘发病基因，20%可能发病 小鼠的肥胖基因 多基因参与，单基因并是极端例子 （四）免疫基因组学和药物基因组学 免疫基因组学－－对疾病的易感性不同 药物基因组学－－对药物的反应不同 个体特异性－－个体医学 四、DNA指纹 DNA 指纹（DNA fingerprint）： 是指将人类基因组DNA用特定的限制性内切酶消化，经电泳分离，印迹转移后，用已知序列小卫星DNA探针进行分子杂交后而显示出的高度多态性图谱。 DNA 指纹的基本特征： 1、体细胞稳定性：同一个体不同检材是一致 的，且终身不变。 2、个体高度特异性： 3、按孟德尔遗传规律遗传： DNA指纹的意义 （一）破案 人与人的DNA序列差异为1/1000；约有300万核苷酸序列是不同的