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苯丙酮尿症 Phenylketonurinia，PKU 常染色体上的隐性遗传病 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 定义： 苯丙酮尿症 ：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 发病率： 发病率随种族而异， 美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 目录 主要表现 临床类型 治 疗 临床表现 诊 断 预 防 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明显。 主要表现： 智能低下，惊厥发作和色素减少。缺少正常基因P，体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 主要表现： 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 临床表现： 1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。  点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 临床表现： 2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 临床表现： 3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 临床类型： 经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度1200μmol/L，尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。 中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 临床类型： 轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸120μmol/L称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(BH4)缺乏两类 本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转。 智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。 由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 诊 断： 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 诊 断： 新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。 尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 诊 断： 血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 尿蝶呤分析 　　应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 点击添加文本 诊 断：