3 人类染色体与染色体病分析.ppt

（二）先天性卵巢发育不全综合征 （Turner综合征） 发病率在女婴中为1/5000，在自发流产中占18%~20% ；本病在子宫内不易存活，99%流产 核型： 45，X或45，X0 。55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型（ 46，X X / 45，X ）和结构异常，嵌合型表现轻者可生育。 发病原因：父母形成配子时发生了丢失。 临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，原发闭经，智力正常或轻度障碍。 治疗：应用激素（女性激素、生长激素）在14岁之前治疗 （三）XYY综合征 发病率为1/900 核型为47, XYY 发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 （四）多X综合征（ XXX综合征） Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。X染色体越多智力越低，畸形也越重。 发病原因：主要是母方X染