长QT综合征和尖端扭转型室速诊断治疗.docVIP

长QT综合征和尖端扭转型室速的诊断与治疗北京人民医院 李翠兰 胡大一 许玉韵长 QT综合征（Long QT Syndrome, LQTS）是一种心室复极延迟的疾病，表现为心电图（ECG）上QT间期延长、晕厥、恶性心律失常甚至猝死。其特征性的心律失常是一种多形性室性心动过 速，称做尖端扭转型室速（Torsade de pointes,TdP）。在心律失常发作期间，心脏输出严重受损，常导致晕厥或癫痫样发作。尽管这些事件多是自限性的，但这种心律失常有导致室颤和猝死 的潜在可能，因此及时识别LQTS患者就显得极为重要。LQTS的病因学LQTS可 以是先天性的，也可以是获得性的。 先天性LQTS由编码离子通道的基因突变而引起。不伴耳聋的RWS已有8个基因亚型，而伴耳聋的JLN有2个亚型（表1）。通常RWS为常染色体显性遗 传，父母只要有一方携带异常基因既可传给后代。JLN为常染色体隐性遗传，父母双方必须都携带有异常突变才会使子女受累。一般JLN患者症状更严重，猝死 的几率也更高。也有报道偶发病例由新发基因突变导致QT间期延长，即只有先症者携带突变，父母双方基因均正常。许多原因可引起获得性LQTS，其中药物是 最常见的诱因。注：Iks：缓慢激活延迟整流钾电流；Ikr：快速激活延迟整流钾电流； INa：钠电流2??? 临床表现?? 先天性LQTS在儿童或青春期（9-15岁）最常见，表