10生物信息之基因与疾病摘要.pptVIP

基因疗法，即是通过基因水平的操作来治疗疾病的方法。 目前的基因疗法是先从患者身上取出一些细胞（如造血干细胞、纤维干细胞、肝细胞、癌细胞等），然后利用病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因；接着把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定的数量后，送回患者体内，这些细胞就会发挥“医生”的功能，把疾病治好了。 ???????????????????????????????????????????????????????????????????????? 美国医学家W·F·安德森等人对腺甘脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的基因治疗，是世界上第一个基因治疗成功的范例。 1990年9月14日，安德森对一例患ADA缺乏症的4岁女孩谢德尔进行基因治疗。这个4岁女孩由于遗传基因有缺陷，自身不能生产ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在无菌的隔离帐里。他们将含有这个女孩自己的白血球的溶液输入她左臂的一条静脉血管中，这种白血球都已经过改造，有缺陷的基因已经被健康的基因所替代。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。经治疗后，免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活。 谢德尔，1999 二、基因治疗的基本程序 （一）治疗性基因的获得 在了解疾病发生的分子机制基础上， 选择对疾病有治疗作用的特定基因。 （二）基因载体的选择 基因治疗关键步骤之一，是将治疗基因高效转移 入患者体内、并能调控其适度表达。 常用的载体有两类：病毒载体和非病毒载体。 病毒载体：逆转录病毒载体， 腺病毒载体， 腺相关病毒载体等； 非病毒载体： （三）靶细胞的选择 基因治疗的受体细胞有生殖细胞和体细胞两大类。 对生殖细胞进行基因治疗，可使该生殖细胞分化发育成长的个体及其后代均具有正常基因，理论上讲是根治遗传病的理想方法。 但由于涉及安全性和伦理学问题，目前基因治疗中禁止使用生殖细胞作为靶细胞，只限于使用体细胞。 1990年沃尔夫（WOff）等发现，将带有甲型流感病毒核蛋白编码基因的质粒注射到小鼠肌肉内，可使小鼠能经受致死剂量的甲型流感病毒的攻击。这种裸露的DNA通过滴鼻和肠道也可以进人细胞，并获得成功的保护性免疫。这种具有疫苗作用的裸露DNA称之为“基因疫苗”（gene vaccine）。 九、疾病的基因预防 　 基因疫苗不仅可用于病毒感染，还可用于防治肿瘤，其主要优点为可以诱导很有效的专一性T杀伤性细胞，后者可以杀死肿瘤细胞。基因疫苗的安全性极高，输注疫苗不引起其它疾患。1995年4月，经美国FDA批准进行了首例应用基因疫苗的人体临床试验。因而，可以看到其实际应用已指日可待了。 　 DNA双螺旋结构体现着一种与和谐的大自然之美交相辉映的科学之美。DNA是螺旋状的，生命科学的探索之路也是螺旋的。人体自身和大千世界还有数不清的未解之谜，正等待着人们进行探索。让我们续写和创造永无止境的螺旋之美。 * The most common type of genetic variation, a SNP is defined as a single base change in a DNA sequence that occurs in a significant proportion (more than 1 percent) of a large population. The single base is replaced by any of the other three bases. Here is an example: In the DNA sequence TAGC, a SNP occurs when the G base changes to a C, and the sequence becomes TACC. * When a SNP occurs within a coding region, it is possible that there is no effect. For example, when the DNA sequence GAC becomes GAG, the codon in the mRNA changes from CUG to CUC. Since both codons stand for the same