的影响多聚腺苷化效能全基因组SNPs提取方法.pdfVIP

摘要 多聚腺苷化[poly(A)]是真核生物基因表达的一个重要步骤，对圳[矾A从细 胞核输出及翻译过程起重要作用。Poly(A)位点的有效剪切、转录终止及翻译终 信号，从而导致poly(A)位点的差异性选择。作为第三代遗传标记，SNPs会引发 人类的一些常见疾病，被广泛应用于医学研究和生物的诸多领域。在拟南芥中， “1001基因组计划”所产生的不同生态型全基因组序列及海量SNPs数据，为从 全基因组水平提取影响多聚腺苷化效能的SNPs提供了契机。 本文提出了从全基因组提取影响多聚腺苷化效能的SNPs的方法一ESAP SNPsaSsociatedwith (extract 改变形式，筛选能改变PAS的SNPs，并使用基于广义隐马尔可夫模型的p01y(A) 据预测的p01y(A)效能分值将SNPs分为“会影响”、“可能会影响”、“不影响”。 和“可能会影响”多聚腺苷化效能。只有0．021％的SNPs被归类为“会影响”和 “可能会影响”，说明在全基因组范围内仅有少量SNPs可能影响多聚腺苷化效 能。此外，本文使用Thomas方法分析了拟南芥数据，得到51个通过产生PAS 影响多聚腺苷化效能，其余约9．8％被归类为不会影响多聚腺苷化效能，表示本 文的方法能够包含已有方法的提取结果，且ESAP方法更为全面，能分析SNPs 影响PAS的所有情况及能筛选出更多的候选SNPs。 关键词：多聚腺苷化；单核苷酸多态性；Poly(A)位点 Abstract an r01efor111I矾A Polyadenylation[poly(A)]Ⅵ粗chplaysimportamt exportation 丘omthe nucleusandthetra工1slation aV“al m of process，isproceduregeneexpression a toe伍cient eukaryotic．P01y(A)sigllal(PAS)11askey如nction splicmg，tem血ation of andtranslationm studieshaveshownthatthe transcription polyadenylation．Some mut锄mPAScall砌uencethechoiceof nucleotide poly(A)s“es．Thtis，s迦le or the polymo印11ism(SNP)canchangeproducepoly(A)signal，therebycausillg di金’erencebetweentheselectionof thethird of poly(A)s“es．Asgenerationgenetic cancausesomecommondiseasesof been used maurkers，SNPs Imrll(iIld，haVe widely fieldsofmedicalresearchandbio nuInberof 证nlany logy．In心乏Lbidopsis，a1arge Whole andSNPsdataofdifrerent were genomesequences