中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题资料.doc

中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 2. mtDNA是指 A. 突变的DNA B. 核DNA C. 启动子序列 D. 线粒体DNA E. 单一序列 正确答案：D 3. 轻型α地中海贫血者的基因型是 A. αα/－α B. －－/－－ C. －－/－α D. α－/－－ E. α－/－α 正确答案：E 4. 基因治疗中常用的受体细胞是 A. 骨髓干细胞 B. 成纤维细胞 C. T淋巴细胞 D. 以上都是 E. 以上都不是 正确答案：D 5. 下列那种碱基不存在于DNA中 A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 胸腺嘧啶 正确答案：D 6. 随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是 A. DNA酶 B. RNA酶 C. DNA连接酶 D. RNA聚合酶 E. Klenow亚单位 正确答案：E 7. 下列哪一项不是AR病的系谱特征 A. 男女患病机会相等 B. 患者双亲都无病而是肯定携带者 C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传 E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 正确答案：D 8. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为 A. TAATGG B. TTAGGG C. TATCGG D. TTTGCG E. TAACGG 正确答案：B 9. 线粒体遗传属于 A. 显性遗传 B. 隐性遗传 C. 多基因遗传 D. 非孟德尔遗传 E. 体细胞遗传 正确答案：D 10. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 11. ph染色体的形成机理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. t（9；22）（q11;q34） 正确答案：D 12. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为 A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 正确答案：B 13. PCR反应体系中所必需的物质是 A. Taq酶 B. dNTP C. DNA模板 D. Mg离子 E. 以上都是 正确答案：E 14. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是 A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合 B. 能进入宿主细胞并在其中增殖 C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点 D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力 E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出 正确答案：A 15. 当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 共显性 D. 不规则显性 E. 从性显性 正确答案：C 16. 线粒体疾病的遗传特征是 A. 母系遗传 B. 近亲婚配的子女发病率增高 C. 交叉遗传 D. 发病率有明显的性别差异 E. 女患者的子女约1/2发病 正确答案：A 17. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过 A. tRN B. DNA C. rRNA D. mRNA E. snRNA 正确答案：D 18. 1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为 A. 46,XX,del(1)（pter→q21：：q21→q31） B. 46,XX,del(1)(pter→q21：：q31→qter) C. 46,XX,del(1)(pter→q31：：q21→qter) D. 46,XX,del(1)(pter→p21：：q31→qter） E. 46,XX,del(1)(pter→p31：：q21→qter) 正确答案：B 19. 关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的 A. 系谱中往往只有男性患者 B. 女儿有病，父亲也一定是同病患者 C. 双亲无病时，子女均不会患病 D. 有交叉遗传现象 E. 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 正确答案：C 20. 属于XD遗传的疾病为 A. 甲型血友病 B. 家族性低磷酸血症佝偻病 C. DMD D. PKU E. 先天聋哑 正确答案：B 二、判断题（共 10 道试题，共 10 分