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遗 传 学 遗传学（genetics）：研究生物遗传与变异规律的科学。 现代遗传学：研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。 遗传与变异的关系： 遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面、遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的、没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复、没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展 。生物所表现的变异分可遗传（Heritable）变异和不可遗传(Inheritable)变异，环境改变可导致变异。遗传、变异和选择是生物进化和品种选育的三大因素 第二节 遗传学的发展 一．诞生（1865-1910） 1、起源于早期人类的育种实践2、在18世纪下半叶和19世纪上半叶拉马克和达尔文对生物遗传和变异进行了系统的研究 （1）拉马克（Lamarck J.B.，1744--1829） ①环境条件改变是生物变异的根本原因 ②用进废退学说和获得性遗传学说 （2） 达尔文（Darwin C.，1809—1882） ①1859年发表《物种起源》一书，提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单→复杂、低级→高级逐渐进化的。②承认获得性遗传的一些论点，并提出“泛生论”假说。 3、新达尔文主义的代表——魏斯曼（Weismann A.，1834—1914）支持选择学说，否认用进废退和获得性遗传 1892，种质连续论(theory of continuity of germplasm) 生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。 种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段； 种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。 （1）孟德尔的颗粒式遗传因子理论（1865年） 4、孟德尔遗传定律的重新发现标志着遗传学的诞生 性状遗传是受细胞里的遗传因子控制的； 遗传因子在体细胞中成对存在，在性细胞中成单存在； 成对的遗传因子在形成配子过程彼此分离，而不成对的遗传因子可自由组合。也就是分离定律和自由组合定律。 （2）孟德尔定律的重新发现 ① 荷兰 德弗里斯（de Vries H.）月见草 ② 德国 柯伦斯（Correns C.) 玉米 ③ 奥地利 丘歇马克（von Tschermak E.) 豌豆 1900年 3个人的论文均刊登在《德国植物学会杂志》上，这就是遗传学史上的孟德尔定律的重新发现，宣告遗传学的诞生。 （3）1905年，英国学者贝特森（Bateson W.）用Genetics命名遗传学，其先后提出等位基因（allele）纯合体（homozygous），杂合体（heterozygous），上位基因（epistatic genes）等概念 ，并首先发现了连锁遗传的现象。 5、德弗里斯（de Vries H.，1848—1935）与突变论 1901-1903年连续出版《突变论》，认为新物种的形成并非象达尔文主义者所设想的那样是在自然选择作用下慢慢累积微小变异的结果，而是通过一次变异突然形成的；自然选择不是对个体变异发挥作用，而是在更高的层次上发挥作用，是在突变产生新种后，决定它们是否能够生存下去还是被淘汰。 第二章 遗传的细胞学基础与分子基础 第一节 染色体的形态特征与分子结构 一．染色质与染色体 染色质(chromatin) ：是指间期细胞核内由DNA、组蛋白，非组蛋白及少量RNA组成的，易被碱性染料染色的一种无定形物质，是间期遗传物质在细胞内的存在形式。 染色体(chromosome)：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。 染色质：常染色质；异染色质：组成性异染色质、兼性异染色质 组成性异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。 兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。兼性异染色质：巴氏小体（barr body） 常染色质与异染色质的异同 常染色质 异染色质 化学本质相同，以不同的状态存在，一定条件下可互相转化 结构松散 结构紧密 着色较浅 染色较深 螺旋化程度低 螺旋化程度较高 在S期早、中期复制，转录活跃 在S期后期复制，转录不活跃 染色体大部分区域 组成性异染色质：着丝粒、端粒周围 兼性异染色质：核膜附近 由单一序列和中度重复序列组成 组成性异染色质：高度重复序列 兼性异染色质：失活的X染色质 （3）特殊形态染色体 多线染色体(唾线染色体) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的、有丝分裂间期核中的、一种可见的、巨