医学遗传学临床本科疑难习题汇总程序.docx

【由Hi-Peanut整理】 目 录  TOC \o 1-3 \h \z \u  HYPERLINK \l _Toc435998476 绪论  PAGEREF _Toc435998476 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998477 多基因病  PAGEREF _Toc435998477 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998478 基因突变  PAGEREF _Toc435998478 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998479 遗传病的诊断  PAGEREF _Toc435998479 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998480 遗传病的预防  PAGEREF _Toc435998480 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998481 分子病与先天性代谢缺陷病  PAGEREF _Toc435998481 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998482 肿瘤与遗传  PAGEREF _Toc435998482 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998483 单基因病的遗传  PAGEREF _Toc435998483 \h 1  HYPERLINK \l _Toc435998484 遗传病的治疗  PAGEREF _Toc435998484 \h 1   PAGE \* MERGEFORMAT 66 绪论 一、单选题 1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（???） A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代 B.?该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞 C.?该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞 D.?该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性 E.?以上都不是 考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 2、下列发病率最高的遗传病是（???） A．单基因病：病种数多，但发病率低 B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高 C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右 D．线粒体病：病种数少，发病率很低 E．不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 3、种类最多的遗传病是（???） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少 C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病 D．体细胞遗传病???主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于单基因病 考核点：遗传病的类型与发病率 4、有关遗传病不正确的说法是(???) A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病 B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选 C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号 D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变 E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号 考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系 5、乙型肝炎发病（??） A．仅受遗传因素控制 B.?主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.?以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.?以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。 考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 6、下列哪种病不是遗传病（?? ） A.白化病:单基因病? B.Down综合征：染色体病?? C.精神分裂症：多基因遗传病? D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病??? E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传 考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系 7、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（? ） A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号。 考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系 8、遗传病最基本的特征是（?? ） A.先天性：许多遗传病均为先天性疾病，但不