【分子生物学】第七药物基因组学重点.pptx

第七章 药物基因组学;基因（gene）;HGP（Human Genome Project）;（一）概念 ;药物代谢遗传因素的决定性; 药物不良反应（ADR）：在正常治疗药物用量和正常用法下出现的有害的、与用药目的无关的反应。; 个体差异（individual variability）指不同个体对同一药物同一剂量的反应存在量与质的差别 ;巴比妥类药物;遗传因素; 药物基因组学关注个体和群体之间的遗传多态性，其研究重点在于阐明个体对药物不同反应的遗传学基础，实现个体化医疗。;;二、单核苷酸多态性 ;二、单核苷酸多态性 ;等位位点（allele）：同一位置上的每个碱基类型 一个人所拥有的一对等位位点的类型被称为基因型（genotype） 鉴定一个人的基因型，被称为基因分型（genotyping） ;特征：数量多，分布广，稳定遗传，分析简单，可能引起蛋白质结构的改变和表达水平 位置：基因编码区（cSNP，coding-regions SNP），3’ 5’ 非编码区，内含子和基因之间的连接区 引起氨基酸残基改变的为非同义SNP（synonymous SNP）, 不引起氨基酸残基改变的为同义SNP（nonsynonymous SNP）;检测SNP的技术;应用 确定基因多态性和疾病的关系 解释个体间的表型差异对疾病的易感程度 对未来疾病做出诊断 研究不同基因型个体对药物反应的差异，指导药物