医学遗传学染色体病方案.ppt

染 色 体 病 染色体病分类 染色体病特点 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 一、染色体病的发生率 染色体异常常见于：自然流产胎儿 高龄孕妇胎儿 先天畸形或发育异常患者 不育或流产夫妇 染色体异常中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的三体型 新生儿染色体异常发生率0.47%~0.84%，平均0.625%。 常见的常染色体数目异常有3种：21三体、18三体、13三体 常见的性染色体数目异常有：45，X0、47，XXX、 47，XXY、 47，XYY 自然流产胎儿中有一半为染色体异常所致 三倍体和四倍体占20% 45，X常见18% 16三体在流产胎儿中常见 产前诊断中，80%为高龄孕妇 产前诊断中，Down综合征占染色体异常一半 有过染色体异常的自然流产胎儿，再发风险增高，尤其年轻女性 核型正常男性产生非整倍体精子比例：1%~5% 染色体分析的临床指征 特殊面