单基因病的致病基因克隆与致病基因功能研究策略简介
单基因病的致病基因克隆与基因功能的研究策略;目录;基因与基因突变;特殊类型的基因;基因的结构;断裂基因;外显子;内含子;少数内含子突变影响蛋白质的合成;基因突变对多肽链结构及基因表达的影响;;单基因遗传病;单基因病的致病基因克隆策略;功能克隆;候选克隆;定位(候选)克隆;消减杂交克隆;微阵列技术;WGS/WES;基因功能研究;生物信息学分析;;;实验研究;基因的体内表达规律分析;;功能获得策略;功能失活策略;基因沉默技术;基因敲除技术;其他策略;致病基因功能分类;
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