先天性甲状腺功能减低症详细分析.ppt

第15 章内分泌疾病第三节先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyroidism 甲状腺素的调节 甲状腺素的生理作用 对代谢的影响： 1.加速细胞内氧化过程，增加酶活力； 2.促进新陈代谢； 3.促进蛋白质合成； 4.促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用； 5.促进脂肪分解和利用。 对生长发育的影响： 1.促进钙磷在骨质中的合成与代谢，促进骨、软骨的生长； 2.促进神经系统的生长和发育。 甲状腺功能减低症的分类 散发性：先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成。 地方性：多见于甲状腺肿流行地区，由于水、土和食物中碘缺乏所致。 案例15-4 患儿，男性，3岁，因生长发育落后2年余入院。 患儿2年前开始生长发育落后于同龄儿，智力发育亦差，动作迟缓，表情呆板、淡漠，不愿活动，怕冷，声音低哑。精神发育迟钝，食欲差，睡眠多，2-3天大便一次，便秘。患儿生后因“巨大儿，新生儿高胆红素血症”住院治疗20天，黄疸持续3个月消退。系G1P1,过期剖宫产，无窒息。母乳喂养，吃奶差，……。4个月抬头，8个月会坐，2岁会走，会叫爸爸、妈妈，现言语不清，声音嘶哑，智力明显落后于同龄儿。 体格检查：T35.7℃ ，P68次/分，R20次/分Wt13 kg，身高84cm，头围50cm，发育落后，营养一般，精神反应差，粘液水肿面容，呼吸缓慢，全身皮肤粗糙，毛发稀疏，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，口唇厚，舌大宽厚，伸出口外。颈短，双肺呼吸音弱，无罗音，心音低钝，律齐，心率68次/分，无杂音，腹部膨隆，可见脐疝，肝脾不大，肠鸣音弱。四肢短小，肌张力偏低。 思考题： 1.先天性甲状腺功能减低症病因？ 2.如何早期发现甲低症？ 3.为什么我国婴保健法规定筛查本病？ 甲状腺功能减低症的病因 1.甲状腺不发育、发育不全或异位 亦称原发性甲低。约占先天性甲低的90%，女孩多见。可能与相关基因遗传缺陷有关。 2.抗甲状腺抗体 亦称暂时性甲低。母亲服用抗甲状腺药物或母亲存在TSH受体阻断抗体可通过胎盘进入胎儿体内起作用，通常3个月内消失。 3.甲状腺激素合成障碍 亦称甲状腺激素合成障碍。常染色体隐性遗传。发病率仅次于甲状腺发育缺陷。 4. TSH缺乏 亦称下丘脑-垂体性甲低。因特发性垂体功能低下或下丘脑发育缺陷导致垂体分泌TSH障碍所引起。 5.甲状腺或靶器官反应低下 案例15-4 该患儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能受损，甲状腺激素合成障碍，以致甲状腺素缺乏。 症状出现早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状， 生后数年后出现症状 主要临床表现 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 二、幼儿及儿童甲低 典型症状： 1.特殊面容 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 2.神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，嗜睡，听力减退。运动发育障碍。重者可有全身粘液性水肿和昏迷。 3.生长发育停滞 身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 4. 心血管功能低下 脉搏细弱，心音低钝，心脏扩大，心电图低电压，P-R延长，传导阻滞。 5. 消化功能紊乱 纳差，腹胀，便秘，腹部膨隆，常有脐疝 三、地方性甲低 在胎儿期即因碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。表现两种症候群：神经性综合症和粘液性水肿综合症。 案例15-4 1. 新生儿期症状：过期产，巨大儿，黄疸持续3个月消退； 2. 特殊面容和体态：粘液水肿面容，全身皮肤粗糙，毛发稀疏，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，口唇厚，舌大宽厚，伸出口外。颈短，腹部膨隆，可见脐疝，四肢短小； 3. 神经系统表现：表情呆板、淡漠，精神反应迟钝，睡眠多，智力发育亦差，动作迟缓，精神发育迟钝，肌张力偏低； 4. 不愿活动，怕冷，声音低哑，心音低钝，心率慢。 5. 食欲差，肠鸣音弱，便秘。 实验室检查 新生儿筛查 ：生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 甲状腺功能检查 ：如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常 TRH刺激试验 X线检查 ：骨龄检测